Turners syndrom eller TS er en medisinsk tilstand der et kjønnskromosom (X -kromosomet) er delvis eller helt fraværende. Det forekommer bare hos jenter og kvinner og kan forårsake en rekke helseproblemer, fra dårlig vekst og mangel på seksuell utvikling til hjerte-, hørsels- og nyrekomplikasjoner. TS kan diagnostiseres før fødsel eller i barndommen, og det finnes ingen kur; Men med behandling og pågående medisinsk behandling er de fleste pasientene i stand til å leve sunt.
Trinn
Del 1 av 3: Få hormonbehandling
Trinn 1. Snakk med legen din for henvisning
En av hovedtrekkene ved Turners syndrom er manglende vekst. Jenter med TS vokser vanligvis langsommere enn jevnaldrende i barndommen og ungdommen, og kan også ha problemer med seksuell utvikling. Noen kommer ikke i puberteten - eggstokkene har en tendens til å være små og fungerer ikke normalt. Dette betyr at jenter uten behandling ikke kan utvikle bryster eller begynne å menstruere.
- Snakk med fastlegen din hvis datteren din har fått diagnosen TS og spør om muligheten for hormonbehandling. Hormonbehandling er en av de viktigste behandlingene for jenter og kvinner med denne tilstanden.
- Legen din vil sannsynligvis henvise deg til en endokrinolog. Dette er en spesialist på hormonelle tilstander som kan utføre regelmessige tester og kontroller samt gi råd om behandlinger.
Trinn 2. Vurder veksthormonbehandling
Jenter som har TS kan begynne å få behandlinger med veksthormon så snart det er klart at de ikke vokser normalt, så tidlig som fem eller seks år. Behandlingene varer vanligvis til jenter er omtrent 15 til 16 år, og målet er å øke høyden så mye som mulig gjennom tenårene. Ofte kan disse behandlingene legge til et par centimeter til jentenes høyde.
- Snakk med datterens endokrinolog om den beste typen hormonbehandling. Den vanligste typen er somatropin, som gis ved injeksjon flere ganger i uken.
- Vet at somatropin har noen bivirkninger, som hevelse i ekstremiteter, blødning, unormal følelse eller prikkende følelse og forkjølelse/influensalignende symptomer. Jenter bør slutte å ta somatropin hvis det ikke er vekst det første året, hvis de er i nærheten eller når sin siste høyde, eller hvis de har problemer med bivirkninger.
- Spør endokrinologen om oxandrolone også. Dette er et androgenhormon som noen leger anbefaler for svært korte pasienter og gis sammen med andre veksthormoner. Jenter får ikke androgener før de er minst ni år gamle.
Trinn 3. Spør om hormonbehandling
En annen vanlig måte å behandle TS på er ved hormonbehandling, når leger gir pasienter doser av østrogen og progesteron - hormonene som forårsaker seksuell utvikling hos kvinner. Siden eggstokkene ofte ikke fungerer som de skal, kan unge jenter trenge denne behandlingen for å gå gjennom puberteten og sannsynligvis være ufruktbare som voksne. En endokrinolog kan hjelpe deg med å avgjøre om denne typen behandling er passende.
- Østrogenbehandling starter vanligvis rundt 11 år, omtrent den tiden da de fleste jenter begynner i puberteten. Leger vil skreddersy behandlingen for hver pasient, men kan anbefale å øke dosene gradvis. Østrogenet kan gis av flekker, geler eller tabletter og vil utløse seksuell utvikling.
- Progesteron kommer vanligvis etter at østrogenbehandling allerede har begynt. Hos de fleste pasienter vil dette utløse og opprettholde månedlige perioder.
- Du bør snakke med legen om når du skal starte denne typen terapi, da høye doser østrogen i tenårene kan hindre beinvekst. De fleste kvinner med TS må også fortsette hormonerstatningsterapi til rundt 50 år, da kroppen naturlig slutter å produsere østrogen.
Del 2 av 3: Forebygging av komplikasjoner
Trinn 1. Få regelmessige kontroller
TS kan påvirke mange kroppssystemer og kan føre til mange forskjellige komplikasjoner, fra hjerteproblemer og høyt blodtrykk til hørselstap og immunforstyrrelser. Det er viktig å oppsøke lege regelmessig for å kontrollere at datteren din er frisk. Faktisk vet vi at regelmessige kontroller kan føre til store forbedringer i lengde og livskvalitet for kvinner med TS.
- Planlegg kontroller så ofte legen mener er nødvendig. Disse besøkene vil hjelpe dem med å spore datterens utvikling, men også sjekke for typiske komplikasjoner.
- Kontroller kan hjelpe legen med å lete etter hjerteforstyrrelser og hørselsproblemer, for eksempel. De vil også gjøre årlig skjoldbruskkjertelblodarbeid for å se etter tilstander som hypertyreose.
Trinn 2. Se om nødvendig andre spesialister
Jenter med TS må ha visse helseområder overvåket hele livet. Hvis det oppstår komplikasjoner i ett eller flere av disse områdene, må du kanskje få henvisninger for spesialbehandling. Husk at noen sykehus har dedikerte TS-klinikker med interne spesialister. Snakk med en lege for å se hvilke alternativer du har.
- Omtrent 30% av jentene med TS har en strukturell hjertefeil. Høyt blodtrykk er også vanlig. I disse tilfellene må du besøke en kardiolog regelmessig for screening og ultralyd.
- Hørselstap er også vanlig for jenter og kvinner med TS, det samme er mellomøreinfeksjoner, så du må kanskje finne en øre-, nese- og halsspesialist.
- Omtrent 1/3 jenter med TS har også misdannede nyrer, noe som kan øke blodtrykket og risikoen for urinveisinfeksjoner. Husk dette og vurder å se en spesialist i nyrene (en nefrolog).
- Bortsett fra disse legene, kan jenter og kvinner med TS trenge spesiell oppmerksomhet fra andre spesialister som gynekologer, genetikere og pediatriske og voksne endokrinologer. Noen kan også ha nytte av utviklingsterapi, ettersom TS noen ganger kan skape læringshemming og vanskeligheter med å fungere i sosiale situasjoner.
Trinn 3. Hjelp til overgangen til voksenomsorg
Kvinner med TS trenger livslang medisinsk behandling. Hvis du har en datter med denne tilstanden, er det viktig for helsen hennes at du forbereder henne på å ta vare på seg selv som voksen og overgå fra en barnelege til sitt eget medisinske team. Hennes voksne lege vil kunne koordinere omsorgen med de spesialistene hun trenger.
- Begynn å snakke med datteren din tidlig om behandlingen og omsorgen hennes, slik at hun lærer om tilstanden hennes, behov og generelle helse. Med tiden kan hun ta mer og mer ansvar.
- Oppmuntre henne til å ha sunne vaner. Dette kan omfatte regelmessige kontroller, men også å trene regelmessig, opprettholde en sunn vekt, bli med i en støttegruppe for TS og være sosial.
Del 3 av 3: Søker behandling for fruktbarhet
Trinn 1. Snakk med en lege
På grunn av problemene det forårsaker med seksuell utvikling, er mange voksne kvinner med TS ufruktbare - de klarer ikke å få barn. Selv om noen kan bli gravid naturlig, ca 2 - 5%, kan eggstokkene fortsatt mislykkes tidlig i voksen alder. Andre som ønsker å få barn, må vurdere kunstige midler.
- Sett deg ned og snakk med en lege hvis du eller en av dine nærmeste har TS. Det er viktig å diskutere seksuell helse. Siden et mindretall av kvinner med TS kan bli gravid, bør de som er seksuelt aktive ha tilgang til seksuelle helsetjenester og prevensjonsråd og utøve trygg sex.
- En lege kan også hjelpe med tidspunktet for graviditet. Dette kan være nøkkelen hvis naturlig unnfangelse er mulig, men legen er bekymret for helsen til pasientens eggstokker.
Trinn 2. Vurder assistert befruktning
Noen kvinner med TS som er ufruktbare, men fortsatt vil ha barn, kan bli gravide med assistert befruktningsbehandling, som eggdonasjon og in vitro -befruktning (IVF). I denne prosedyren blir et egg fra en donor befruktet med sæd i et laboratorium og deretter implantert i pasientens livmor for å vokse.
- Kvinner med TS som ønsker å prøve IVF må ta en spesiell type hormonbehandling for å forberede livmoren til graviditet.
- Vet at IVF ikke er billig. Prisen på bare én syklus i USA (og det kan ta flere sykluser) kan være over $ 10 000. Selv da er ikke graviditet garantert.
Trinn 3. Få regelmessige hjertekontroller før og under graviditet
Graviditet for kvinner med TS kan være høy risiko og må følges nøye. Hvis en kvinne med TS er så heldig å bli gravid, må hun også regelmessig kontrolleres mens hun bærer barnet til termin. Dette er på grunn av hjerte- og vaskulære komplikasjoner som TS kan forårsake. Graviditet vil belaste hjertet og blodårene ekstra, så for morens og babyens helse er det veldig viktig å være årvåken.
- Pasienter bør få en eksamen hvis de tenker på å prøve å få et barn - dette inkluderer en generell undersøkelse, men også en kardiovaskulær vurdering for å kontrollere blodtrykk og hjertehelse. Leger vil kanskje også utføre andre tester på leveren og det endokrine systemet.
- Leger vil sterkt fraråde graviditet hvis en pasient har visse forhold, spesielt hvis hun har problemer med hjertets aorta eller ukontrollert høyt blodtrykk.
- Under graviditet må pasientene få regelmessig oppfølging. Dette inkluderer ekkokardiogram ved slutten av første og andre trimester og deretter hver måned i løpet av tredje trimester. Hun må kanskje gå på blodtrykksmedisin som betablokkere og bli overvåket med ultralyd etter levering, ettersom kardiovaskulær risiko fortsetter i flere dager.
Tips
- Turner er vanligvis ikke arvet, men skjer tilfeldig under dannelsen av reproduktive celler.
- Denne tilstanden forekommer hos omtrent 1 av 2 500 nyfødte jenter over hele verden.
