Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse som diagnostiseres i et barns tidlige liv. Det påvirker utviklingen av mange deler av kroppen, forårsaker atferdsproblemer, og fører ofte til fedme. PWS diagnostiseres gjennom kliniske symptomer og genetiske tester. Lær hvordan du forteller om barnet ditt har PWS, slik at du kan få barnet den behandlingen de trenger.
Trinn
Del 1 av 3: Identifisering av store kriteriesymptomer
Trinn 1. Se etter svake muskler
Et stort symptom på Prader-Willi syndrom er svake muskler og mangel på muskeltonus. De svake musklene er vanligvis mest merkbare i torso -området. Barnet kan også se ut til å ha diskette lemmer eller en diskett kropp. Barnet kan også ha et svakt eller mykt gråt.
Dette er vanligvis tydelig ved fødselen eller rett etter fødselen. Disketten eller svekkede muskler kan bli bedre eller forsvinne etter noen måneder
Trinn 2. Se etter matingsproblemer
Et annet vanlig problem for barn med PWS er matvansker. Barnet er kanskje ikke i stand til å suge ordentlig, så det trenger hjelp til å mate. På grunn av vanskeligheter med å mate, har barnet en langsom vekstutvikling eller et svikt i å vokse.
- Du må kanskje bruke fôringsrør eller kjøpe spesielle brystvorter for å hjelpe barnet å suge ordentlig.
- Dette fører vanligvis til en vanskelighet for barnet å trives.
- Disse sugeproblemene kan bli bedre etter noen måneder.
Trinn 3. Overvåk for rask vektøkning
Når barnet blir eldre, kan de oppleve rask og overdreven vektøkning. Dette skyldes vanligvis problemer med hypofysen og hormonelle problemer. Barnet kan spise for mye, være sulten hele tiden eller ha matbesettelse, noe som øker vektøkningen.
- Dette skjer vanligvis mellom ett og seks år.
- Barnet kan ende opp med å bli klassifisert som overvektig.
Trinn 4. Se etter avvik i ansiktet
Et annet symptom på PWS er unormale ansiktstrekk. Dette inkluderer mandelformede øyne, tynne øvre lepper, innsnevring ved tinningene og en nedovervendt munn. Barnet kan også ha en vendt nese.
Trinn 5. Se etter forsinket utvikling av kjønnsorganer
Et annet utviklingssymptom på PWS er forsinket utvikling av kjønnsorganene. Ofte har barn med PWS hypogonadisme, noe som betyr at de har underaktive testikler eller eggstokker. Dette forårsaker en redusert utvikling av kjønnsorganene.
- Hos kvinner kan de ha unormalt små vaginale lepper og klitoris. Hos menn kan de ha en liten pung eller penis.
- De kan ha forsinket eller ufullstendig pubertet.
- Dette kan også føre til infertilitet.
Trinn 6. Overvåk for forsinkelser i utviklingen
Barn med PWS kan vise tegn på forsinkelser i utviklingen. Dette kan presentere seg som en mindre eller moderat intellektuell funksjonshemning, eller barnet kan ha lærevansker. De gjør kanskje ikke vanlige fysiske utviklingsoppgaver før mye senere, for eksempel å sitte eller gå.
- Barnet kan teste ved en IQ på 50 til 70.
- Barn kan ha problemer med taleutvikling.
Del 2 av 3: Gjenkjenne symptomer på mindre kriterier
Trinn 1. Se etter redusert bevegelse
Redusert bevegelse er et mindre symptom på PWS. Dette kan skje under graviditet. Fosteret har kanskje ikke beveget seg eller sparket i livmoren så mye som normalt. Etter at babyen er født, kan han eller hun vise mangel på energi eller ekstrem sløvhet, som kan være forbundet med et svakt gråt.
Trinn 2. Se etter søvnproblemer
Hvis et barn har PWS, kan det ha problemer med å sove. De kan være ekstremt søvnige i løpet av dagen. De sover kanskje ikke hele natten, men opplever forstyrrelser mens de sover.
Barnet kan ha søvnapné
Trinn 3. Overvåk atferdsproblemer
Barn med Prader-Willi syndrom kan oppvise en rekke atferdsproblemer. De kan kaste overdrevne raserianfall eller være mer sta enn andre barn. De kan delta i å lyve eller stjele, noe som ofte er relatert til mat.
Barna kan også vise symptomer forbundet med tvangslidelser, og til og med delta i handlinger som hudplukking
Trinn 4. Se etter mindre fysiske symptomer
Det er noen få fysiske symptomer som er mindre kriterier som hjelper leger med å diagnostisere PWS. Barn med uvanlig lyst, lyst eller blekt hår, hud eller øyne har større risiko. Barn kan ha kryssede øyne eller nærsynthet.
- Barnet kan også vise fysiske abnormiteter, for eksempel små eller innsnevrede hender og føtter. De kan også være uvanlig korte for alderen.
- Barn kan ha uvanlig tykt eller klebrig spytt.
Trinn 5. Se etter andre symptomer
Andre mindre vanlige symptomer kan forekomme hos barn med Prader-Willi syndrom. Dette inkluderer manglende evne til å kaste opp og en høy terskel for smerte. De kan ha problemer med beinene, for eksempel skoliose (krumning av ryggraden) eller osteoporose (sprø bein).
De kan også ha en tidlig pubertet på grunn av unormal aktivitet i binyrene
Del 3 av 3: Søke medisinsk hjelp
Trinn 1. Vet når du skal søke medisinsk hjelp
Leger bruker de store og mindre kriteriene for å avgjøre om Prader-Willi syndrom er en mulig tilstand for barnet ditt. Å lete etter disse symptomene kan hjelpe deg med å avgjøre om barnet ditt skal testes eller undersøkes av en lege.
- For barn to og under må totalt fem poeng testes. Tre til fire punkter må være fra de viktigste kriteriesymptomene, mens de andre kommer fra de mindre symptomene.
- Barn tre og over må score minst åtte poeng. Fire til fem punkter må være fra de viktigste symptomene.
Trinn 2. Ta barnet ditt til legen
En god måte å få barnet ditt diagnostisert med Prader-Willi syndrom tidlig er å ta dem med til planlagte kontroller etter at de er født. Legen kan følge utviklingen og begynne å legge merke til eventuelle problemer. Under alle besøkene i barnets første år kan legen bruke symptomene som ble lagt merke til under eksamen for å diagnostisere PWS.
- I disse timene sjekker legen barnets vekst, vekt, muskeltonus og bevegelse, kjønnsorganer og hodeomkrets. Legen overvåker også rutinemessig barnets utvikling.
- Du bør fortelle legen om barnet ditt har problemer med å spise eller suge, hvis det er problemer med å sove, eller hvis det virker som om det har mindre energi enn det burde.
- Hvis barnet ditt er eldre, fortell legen din om matbesettelser eller vaner med å spise for mye av barnet ditt.
Trinn 3. Få genetisk testing
Hvis legen mistenker PWS, vil de utføre en genetisk blodprøve. Denne blodprøven bekrefter at barnet ditt har PWS. Testen vil se etter abnormiteter på kromosom 15. Hvis det er en historie med PWS i familien din, kan du også få prenatal testing for å kontrollere babyen din for PWS.
