Downs syndrom er en kromosomal abnormitet (genetisk funksjonshemming) hos babyer som fører til forutsigbare mentale og fysiske egenskaper, for eksempel visse ansiktstrekk (skrå øyne, tykk tunge, lavtliggende ører), små enkeltkrøllede hender, hjertefeil, hørselsproblemer, lærevansker og redusert intellekt. Det kalles også trisomi 21 fordi et ekstra kromosom festes til det 21. paret for å forårsake funksjonshemming. Mange foreldre vil vite om deres ufødte barn har Downs syndrom, så det er forskjellige typer prenatal screening og diagnostiske tester som kan gjøres for å bestemme det.
Trinn
Del 1 av 2: Få screeningstester for Downs syndrom
Trinn 1. Se legen din mens du er gravid
Legen din eller barnelegen kan fortelle deg om barnet ditt har Downs syndrom når de er født, men hvis du vil vite det på forhånd, kan du spørre om de forskjellige typene screeningstester. Prenatal screeningtester kan vise om det er en økt sannsynlighet for at det ufødte barnet ditt har Downs syndrom, men de er ikke et perfekt estimat.
- Hvis en prenatal screeningtest viser en økt sannsynlighet for at babyen din har Downs syndrom, vil legen din anbefale en diagnostisk test for å være mer sikker.
- American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler at alle kvinner (uansett alder) får screeningstester for Downs syndrom.
- Det er forskjellige screeningtester knyttet til hvor langt du er i svangerskapet, og inkluderer: den første trimester-kombinerte testen, den integrerte screeningstesten og den cellefrie foster-DNA-analysen.
Trinn 2. Få den første trimester kombinerte testen
Den første trimester kombinerte testen utføres i løpet av de første 3 månedene av svangerskapet og innebærer to trinn: en blodprøve og en ultralydundersøkelse. Blodprøven måler nivåene av PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein-A) og HCG (humant koriongonadotropin) hormon som produseres i kroppen din. (HCG). I tillegg brukes en smertefri ultralydundersøkelse på magen din for å måle et område på baksiden av fosterets hals som kalles nuchal translucency.
- Unormale nivåer av PAPP-A og HCG indikerer vanligvis noe uvanlig med babyen din, men ikke nødvendigvis Downs syndrom.
- Nuchal translucency screening test måler mengden væske som samles der. Unormalt store mengder væske indikerer vanligvis en genetisk funksjonshemming, men ikke bare Downs syndrom.
- Legen din vil vurdere din alder (eldre er høyere risiko), resultatene av blodprøven og ultralydbildene for å avgjøre om det er sannsynlig at fosteret ditt har Downs syndrom.
- Bare husk at denne typen tester ikke utføres i alle tilfeller av graviditet. Men hvis du er over 35, har du større risiko for å få en baby med Downs syndrom, og legen din kan anbefale å teste.
Trinn 3. Spør om den integrerte screeningstesten
Den integrerte screeningstesten utføres i første og andre trimester av svangerskapet (i løpet av de første 6 månedene) og består av 2 deler: en kombinert blod- / ultralyd-screening utført i første trimester og ser på PAPP-A-nivåer og nukal translucens (som beskrevet ovenfor) og en grundigere blodprøve som ser på graviditetsrelaterte hormoner og andre stoffer.
- Den andre trimester blodprøven, kalt "quad screen", måler nivåene av HCG, alfa -fetoprotein, østriol og inhibin A i kroppen din. Unormale nivåer indikerer et utviklingsmessig eller genetisk problem hos babyen din.
- Denne testen er i hovedsak en oppfølging av den kombinerte første trimester-testen, da den legger til en blodtest for sammenligning av andre trimester.
- Hvis du bærer en baby med Downs syndrom, har du høyere nivåer av HCG og inhibin A, men lavere nivåer av alfa -fetoprotein (AFP) og østriol.
- Den integrerte screeningstesten er like pålitelig som den første trimester kombinerte testen for å estimere sannsynligheten for Downs syndrom, men den har færre falske positiver - færre kvinner blir fortalt feil at de bærer et barn med Downs syndrom.
Trinn 4. Vurder den cellefrie foster-DNA-analysen
Den cellefrie foster-DNA-testen sjekker om babyens (fosterets) DNA-materiale som sirkulerer i blodet ditt. Det tas en blodprøve og arvestoffet analyseres for abnormiteter. Denne testen anbefales vanligvis hvis du har høy risiko for Downs syndrom (eldre enn 40 år) og/eller har et unormalt resultat i en annen type screeningtest.
- For denne screeningstesten kan blodet ditt analyseres under graviditet etter omtrent 10 uker.
- Den cellefrie foster-DNA-analysen er mye mer spesifikk enn andre screeningtester for Downs syndrom. Et positivt resultat betyr at det er en 98,6% sjanse for at babyen din har Downs syndrom, mens et "negativt" resultat betyr at det er en 99,8% sjanse for at babyen din ikke gjør det.
- Hvis denne DNA -screeningstesten er positiv, vil legen din anbefale en mer invasiv diagnostisk test for å bekrefte Downs syndrom (se nedenfor).
Del 2 av 2: Få diagnostiske tester for Downs syndrom
Trinn 1. Rådfør deg med legen din
Hvis legen din anbefaler en diagnostisk test, betyr det at de tror du har høy risiko for Downs syndrom basert på resultatene av screeningtester kombinert med din alder. Selv om en prenatal diagnostisk test med sikkerhet kan fastslå tilstedeværelsen av Downs syndrom, medfører de en høyere risiko for helsen din og babyens fordi de er mer invasive. Rådfør derfor legen din om fordeler og ulemper med slike tester.
- Invasiv testing betyr at en nål eller lignende redskap må settes inn i magen og livmoren for å ta en prøve av væske eller vev for å analysere den.
- Diagnostiske tester som positivt kan identifisere Downs syndrom hos gravide inkluderer: fostervannsprøve, chorionic villus sampling (CVS) og kardocentese. Vær imidlertid oppmerksom på at disse prosedyrene ikke kommer uten risiko. Det er fare for blødning, infeksjon og skade på fosteret.
Trinn 2. Få en fostervannsprøve utført
En fostervannsprøve innebærer å samle en prøve av fostervann som omgir din voksende baby. En lang nål settes inn i livmoren din (gjennom nedre del av magen) for å trekke ut væske som inneholder noen celler fra babyen din. Kromosomene i cellene blir deretter analysert på jakt etter trisomi 21 eller andre genetiske funksjonshemninger.
- En fostervannsprøve utføres vanligvis i andre trimester, mellom uke 14 til 22 i svangerskapet.
- Hovedrisikoen for fostervannsprøve er en spontanabort og død av babyen, noe som øker hvis det er gjort før 15 uker.
- Risikoen for spontan avslutning (abort) fra fostervannsprøve er estimert til 1%.
- Fostervannsprøve kan også skille mellom de litt forskjellige formene for Downs syndrom: vanlig trisomi 21, translokasjon Downs syndrom og mosaikk Downs syndrom.
Trinn 3. Vurder chorionic villus sampling (CVS)
I en CVS -prosedyre blir celler tatt fra en del av morkaken (som omgir babyen din i livmoren) som kalles chorionic villus og brukes til å analysere kromosomene for et unormalt antall. Denne testen krever også at du setter en stor nål inn i magen / livmoren. CVS utføres vanligvis i første trimester, mellom 9 til 11 uker med graviditet, men etter den 10. uken regnes det som mindre risikabelt. Denne testen gjøres raskere enn fostervannsprøve, noe som er viktig hvis du planlegger å abortere babyen hvis den har Downs syndrom.
- En CVS har en litt høyere risiko for abort enn amniocentese i andre trimester - kanskje litt mer enn 1% sjanse for spontanabort.
- En CVS kan også skille mellom de litt forskjellige genetiske formene for Downs syndrom.
Trinn 4. Vær veldig forsiktig med kardosentese
Med kardocentese, også kalt perkutan navlestrengsblodprøvetaking eller PUBS, blir fosterblod tatt fra en vene i navlestrengen gjennom livmoren med en lang nål og undersøkt for genetiske mutasjoner (ekstra kromosomer). Denne diagnostiske testen utføres senere i andre trimester, mellom 18 og 22 ukers svangerskap.
- En kardosentese er den mest nøyaktige diagnostiske metoden for Downs syndrom og kan bekrefte resultatene fra en fostervannsprøve eller CVS -prosedyre.
- PUBS har en mye større risiko for spontanabort enn fostervannsprøve eller CVS, så legen din bør bare anbefale det hvis resultatene fra andre diagnostiske tester er uklare.
Trinn 5. Diagnose din nyfødte
Hvis du ikke fikk foretatt noen prenatal screening eller diagnostiske tester før du fødte, er den første diagnosen Downs syndrom vanligvis basert på babyens utseende. Noen babyer kan imidlertid ha det generelle utseendet til Downs syndrom, men har ikke tilstanden, så legen din kan bestille en test som kalles kromosomal karyotyping.
- En kromosomal karyotype krever at en prøve av babyens blod analyseres for et ekstra 21. kromosom, som kan være tilstede i alle eller noen celler.
- En vesentlig årsak til tidlig screening og diagnostiske tester er å gi foreldre muligheter før fødsel, inkludert avslutning av graviditeten.
- Hvis du tror at du ikke klarer å ta vare på det nyfødte barnet ditt med Downs syndrom, kan du spørre legen din om muligheter for adopsjon.
Tips
- Babyer født med Downs syndrom kan nå forvente å leve mellom 40-60 år, noe som er betydelig lengre sammenlignet med tidligere generasjoner.
- Downs syndrom er den vanligste kromosomavviket og forekommer hos omtrent 1 av hver 700 fødsler.
- Blodscreeningstester utført i første og andre trimester kan bare forutsi omtrent 80% av babyene med Downs syndrom.
- Nuchal translucency-testen utføres vanligvis når du er mellom 11-14 uker gravid.
- Hvis du vurderer in vitro -befruktning, kan en preimplantasjonsgenetisk diagnose gjøres for Downs syndrom før embryoet implanteres.
- Ved å lære tidlig i svangerskapet at babyen din har Downs syndrom, kan du bedre forberede deg på det.
