Downs syndrom er en tilstand der en person er født med en delvis eller full ekstra kopi av det 21. kromosomet. Dette ekstra genetiske materialet endrer deretter det normale utviklingsforløpet og forårsaker forskjellige fysiske og mentale trekk knyttet til Downs syndrom. Det er mer enn 50 egenskaper knyttet til Downs syndrom, men de kan variere fra person til person. Risikoen for å få et barn med Downs syndrom øker med mors alder. Tidlig diagnose kan hjelpe et barn med Downs syndrom til å få den støtten de trenger for å vokse til en glad, frisk voksen med Downs syndrom.
Trinn
Metode 1 av 4: Diagnostisering i løpet av prenatalperioden
Trinn 1. Få en prenatal screeningtest
Denne testen kan ikke vise om Downs syndrom definitivt er tilstede, men det kan vise om det er en økt sjanse for at fosteret ditt har funksjonshemming.
- Det første alternativet er å ta en blodprøve i løpet av første trimester. Blodprøven lar legen lete etter visse "markører" som tyder på sannsynligheten for tilstedeværelse av Downs syndrom.
- Det andre alternativet er å få en blodprøve gjennomført i løpet av andre trimester. Dette ser etter ytterligere markører, og sjekker opptil fire forskjellige markører for genetisk materiale.
- Noen mennesker bruker også en kombinasjon av de to screeningsmetodene (kjent som en integrert test) for å produsere en sjansevurdering av Downs syndrom.
- Hvis personen bærer tvillinger eller trillinger, vil en blodprøve ikke være like nøyaktig, fordi stoffene kan være vanskeligere å oppdage.
Trinn 2. Få en prenatal diagnostisk test
Testen innebærer å ta et utvalg av genetisk materiale og få det testet for ekstra genetisk materiale assosiert med kromosom 21. Testresultater leveres vanligvis om 1-2 uker.
- Tidligere år var det nødvendig med en screeningtest før en diagnostisk test kunne utføres. Men mer nylig har folk valgt å hoppe over screeningen og gå direkte til testen.
- En metode for å trekke ut det genetiske materialet er gjennom fostervannsprøve der fostervann testes. Dette kan ikke fullføres før uke 14-18 i svangerskapet.
- En annen metode er chorionic villus, når celler ekstraheres fra en del av morkaken. Denne testen utføres i uke 9-11 i svangerskapet.
- Den siste metoden er perkutan (PUBS), og er den mest nøyaktige metoden. Det krever å ta blod fra navlestrengen gjennom livmoren. Ulempen er at denne metoden gjøres senere i svangerskapet, mellom 18. og 22. uke.
- Alle testmetoder innebærer 1-2% risiko for spontanabort.
Trinn 3. Test morens blod
Hvis hun tror at fosteret hennes kan ha Downs syndrom, kan hun få gjennomført kromosomal blodprøving. Denne testen vil avgjøre om hennes DNA bærer det genetiske materialet i samsvar med ekstra kromosom 21 -materiale.
- Den største faktoren som påvirker sjansene er en kvinnes alder. En kvinne på 25 år har en 1 i 1, 200 -sjanse for å få en baby med Downs syndrom. I en alder av 35 øker sjansen til 1 av 350.
- Hvis en eller begge foreldrene har Downs syndrom, er det mer sannsynlig at barnet har Downs syndrom.
Metode 2 av 4: Identifisering av kroppsform og størrelse
Trinn 1. Se etter lav muskeltonus
Babyer med lav muskeltonus beskrives vanligvis som diskett eller føles som en "filledukke" når de holdes. Denne tilstanden er kjent som hypotoni. Spedbarn har vanligvis bøyde albuer og knær, mens de med lav muskeltonus har løst forlengede ledd.
- Mens spedbarn med normal tone kan løftes og holdes under armhulene, glir babyer med hypotoni vanligvis fra foreldrenes hender fordi armene stiger uten motstand.
- Hypotoni resulterer i svakere magemuskler. Derfor kan magen strekke seg utover mer enn vanlig.
- Dårlig muskelkontroll av hodet (hodet ruller til siden eller fremover og bakover) er også et symptom.
Trinn 2. Se etter forkortet høyde
Barn som rammes av Downs syndrom vokser ofte saktere enn andre barn, og er derfor kortere i vekst. Nyfødte med Downs syndrom er vanligvis små, og en person med Downs syndrom vil mest sannsynlig forbli kort gjennom voksenlivet.
En studie utført i Sverige viser at gjennomsnittlig fødselslengde er 48 centimeter (18,9 tommer) for både menn og kvinner med Downs syndrom. Til sammenligning er gjennomsnittlig lengde for de uten funksjonshemming 51,5 cm
Trinn 3. Se etter en kort og bred nakke
Se også etter overflødig fett eller hud rundt halsen. I tillegg har ustabilitet i nakken en tendens til å være et vanlig problem. Selv om dislokasjon i nakken er uvanlig, er det mer sannsynlig at det forekommer hos mennesker med Downs syndrom enn de uten funksjonshemming. Vaktmestere bør være klar over en klump eller smerter bak øret, en stiv nakke som ikke leges raskt, eller endringer i måten en person går på (virker ustabil på føttene).
Trinn 4. Se etter korte og kraftige vedlegg
Dette inkluderer ben, armer, fingre og tær. De med Downs syndrom har ofte kortere armer og ben, kortere overkropp og høyere knær enn de uten.
- Personer med Downs syndrom har ofte spissede tær, som kjennetegnes ved sammensmeltning av andre og tredje tå.
- Det kan også være et stort mellomrom mellom stortå og andre tå, og en dyp krøll på fotsålen der dette rommet er.
- Den femte fingeren (pinky) kan noen ganger bare ha en fleksjonfure, eller et sted der fingeren bøyer seg.
- Hyperfleksibilitet er også et symptom. Dette kan identifiseres ved ledd som lett ser ut til å strekke seg utover det normale bevegelsesområdet. Et barn med Downs syndrom kan lett "gjøre splittene", og kan ha fare for å velte som et resultat.
- Å ha en entydig brett over håndflaten og en rosa finger som svinger mot tommelen er flere egenskaper.
Metode 3 av 4: Identifisere ansiktsfunksjoner
Trinn 1. Se etter en liten, flat nese
Mange mennesker med Downs syndrom beskrives som å ha flate, avrundede, brede neser med små nesebroer. Nesebroen er den flate delen av nesen mellom øynene. Dette området kan beskrives som å bli "dyttet inn".
Trinn 2. Se etter skrå øyeform
De med Downs syndrom viser vanligvis runde øyne som skråner oppover. Mens de ytre hjørnene på de fleste øyne vanligvis vender nedover, har de med Downs syndrom øyne som vender oppover (mandelformet).
- I tillegg kan leger gjenkjenne det som er kjent som Brushfield flekker, eller ufarlige brune eller hvite flekker i iris i øynene.
- Det kan også være hudfolder mellom øynene og nesen. Disse kan ligne øyeposer.
Trinn 3. Se etter små ører
Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha mindre ører som er lavere på hodet. Noen kan ha ører hvis topper bretter seg litt.
Trinn 4. Se etter en uregelmessig formet munn, tunge og/eller tenner
På grunn av lav muskeltonus kan det se ut til at munnen er snudd nedover og tungen kan stikke ut av munnen. Tenner kan komme senere og i en annen rekkefølge enn vanlig. Tennene kan også være små, uvanlig formet eller malplassert.
En kjeveortoped kan hjelpe til med å rette på skjeve tenner når et barn er gammelt nok. Barn med Downs syndrom kan ha seler lenge
Metode 4 av 4: Identifisering av helseproblemer
Trinn 1. Se etter intellektuelle og lærevansker
De fleste med Downs syndrom lærer saktere, og barn vil ikke nå milepælene sine like raskt som sine jevnaldrende. Å snakke kan være en utfordring for en person med Downs syndrom-alt avhenger av personen. Noen lærer tegnspråk eller en annen form for AAC før eller i stedet for å snakke.
- Personer med Downs syndrom kan lett forstå nye ord og vokabularene blir mer avanserte etter hvert som de modnes. Barnet ditt vil være mye mer dyktig i 12 år enn ved 2 år.
- Fordi grammatikkregler er inkonsekvente og vanskelige å forklare, kan de med Downs syndrom ha problemer med å mestre grammatikk. Som et resultat bruker de med Downs syndrom vanligvis kortere setninger med færre detaljer.
- Uttalelse kan være vanskelig for dem fordi motorikken er svekket. Å snakke klart kan også by på en utfordring. Mange mennesker med Downs syndrom har nytte av logopedi.
Trinn 2. Se etter hjertefeil
Nesten halvparten av alle barn med Downs syndrom er født med hjertefeil. De vanligste defektene er Atrioventricular Septal Defect (formelt kalt Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus og Tetralogy of Fallot.
- Vanskeligheter som oppstår ved siden av hjertefeil inkluderer hjertesvikt, pustevansker og manglende evne til å trives i den nyfødte perioden.
- Mens mange spedbarn er født med hjertefeil, dukker noen bare opp 2-3 måneder etter fødselen. Av denne grunn er det viktig for alle nyfødte med Downs syndrom å få et ekkokardiogram i løpet av de første månedene etter fødselen.
Trinn 3. Se etter syns- og hørselsproblemer
De med Downs syndrom er mer sannsynlig å ha vanlige plager som påvirker syn og hørsel. Ikke alle mennesker med Downs syndrom trenger glass eller kontakter, men mange vil bli påvirket av enten nærsynthet eller langsynthet. I tillegg vil 80% av mennesker med Downs syndrom ha en eller annen type hørselsproblem i løpet av livet.
- De med Downs syndrom trenger mer sannsynlig briller eller har feiljusterte øyne (kjent som Strabismus).
- Utslipp eller hyppig rift av øynene er et annet vanlig problem for de med Downs syndrom.
- Hørselstap er forbundet med ledende tap (forstyrrelser i mellomøret), sensorisk neuralt tap (skadet cochlea) og akkumulering av ørevoks. Fordi barn lærer språk av det de hører, påvirker denne hørselshemmingen deres evne til å lære.
Trinn 4. Se etter psykiske problemer og utviklingshemming
Minst halvparten av barna og voksne med Downs syndrom vil oppleve en psykisk tilstand. De vanligste funksjonshemningene for de med Downs syndrom inkluderer: generell angst, repeterende og tvangstanker; opposisjonell, impulsiv og uoppmerksom oppførsel; søvnrelaterte problemer; depresjon; og autisme.
- Yngre barn (tidlig skolealder) som har vanskeligheter med språk og kommunikasjon, viser vanligvis symptomer på ADHD, opposisjonell trasslighetsforstyrrelse og stemningsforstyrrelser, samt viser underskudd i sosiale relasjoner.
- Ungdom og unge voksne har vanligvis depresjon, generalisert angst og tvangstanker. De kan også ha kroniske søvnvansker og tretthet på dagtid.
- Eldre voksne er sårbare for generalisert angst, depresjon, sosial tilbaketrekning, tap av interesse og redusert egenomsorg og kan senere utvikle demens.
Trinn 5. Se etter andre helsemessige forhold som kan utvikle seg
Selv om mennesker med Downs syndrom kan leve sunt og lykkelig, har de større risiko for å utvikle visse forhold som barn og når de blir eldre.
- Det er en mye større risiko for akutt leukemi blant barn med Downs syndrom. Det er mange ganger større enn for andre barn.
- Med økt levealder på grunn av forbedret helsehjelp, er det også en økt risiko for Alzheimers sykdom blant eldre med Downs syndrom. 75% av mennesker med Downs syndrom over 65 år har Alzheimers sykdom.
Trinn 6. Vurder motorstyringen
Personer med Downs syndrom kan ha problemer med fine motoriske ferdigheter (som å skrive, tegne, spise med kjøkkenutstyr) og grove motoriske ferdigheter (gå, gå opp eller ned trapper, løpe).
Trinn 7. Husk at forskjellige individer vil ha forskjellige egenskaper
Hver person med Downs syndrom er unik, og vil ha forskjellige evner, fysiske egenskaper og personligheter. En person med Downs syndrom har kanskje ikke alle symptomer på en liste, og kan ha forskjellige symptomer i ulik grad. Akkurat som mennesker uten det, er mennesker med Downs syndrom mangfoldige og unike individer.
- For eksempel kan en kvinne med Downs syndrom kommunisere ved å skrive, beholde en jobb og bare være lett intellektuelt funksjonshemmet, mens sønnen hennes kan være helt verbal, mest sannsynlig ute av stand til å arbeide og alvorlig intellektuelt funksjonshemmet.
- Hvis en person har noen symptomer, men ikke andre, er det fortsatt verdt å snakke med en lege.
Video - Ved å bruke denne tjenesten kan noe informasjon bli delt med YouTube
Tips
- Prenatal screening er ikke 100% nøyaktig og kan ikke bestemme utfallet av fødselen, men de lar leger fortelle om det er sannsynlig at et barn vil bli født med Downs syndrom.
- Hold deg oppdatert om ressurser du kan bruke for å forbedre livet til noen med Downs syndrom.
- Ikke gjør antagelser om noen med Downs syndrom basert på en annen person med Downs syndrom. Hvert individ er unikt og presenterer forskjellige egenskaper og egenskaper.
- Ikke frykt for diagnosen Downs syndrom. Mange mennesker med Downs syndrom lever lykkelige liv og er dyktige, spenstige mennesker. Barn med Downs syndrom er enkle å elske. Mange er veldig sosiale og optimistiske av natur, egenskaper som vil hjelpe dem gjennom livet.
- Hvis du er bekymret for Downs syndrom før fødselen, er det tester som kromosomal testing kan hjelpe deg med å bestemme tilstedeværelsen av ekstra genetisk materiale. Selv om noen foreldre heller vil bli overrasket, kan det være nyttig å vite, slik at du kan forberede deg.
