Turners syndrom (TS) er en relativt sjelden tilstand som bare rammer kvinner og er forårsaket av unormalt kjønnskromosom. Det kan forårsake et bredt spekter av fysiske og utviklingsmessige utfordringer, men tidlig oppdagelse og pågående behandling lar de fleste kvinner med tilstanden leve generelt sunne og selvstendige liv. Flere avslørende fysiske tegn, som kan vises så tidlig som i livmoren og så sent som i tenårene, indikerer ofte TS, men bare genetisk analyse kan diagnostisere tilstanden. Lær tegnene du skal passe på, og du kan bidra til at Turners syndrom diagnostiseres og behandles raskt.
Trinn
Del 1 av 3: Identifisering av foster og nyfødt TS
Trinn 1. Gjennomfør en ultralyd for å se etter prenatale indikatorer
Mange tilfeller av TS oppdages utilsiktet og mens en baby fortsatt er i livmoren. En typisk prenatal ultralyd kan ofte avsløre flere indikatorer på tilstanden, selv om det er nødvendig med spesifikk testing for å diagnostisere TS.
- Lymfødem, hevelse i kroppens vev, er en hyppig prenatal indikator på TS og kan ofte hentes på ultralyd. Hvis det oppdages, kan det være nødvendig å teste for TS.
- Lymfødem på baksiden av nakken er en sterk indikator på TS. Andre vanlige prenatale indikatorer inkluderer spesifikke abnormiteter i hjerte og nyre.
- Enkelte anomalier notert på fostrets ultralyd garanterer en karyotypeanalyse av fosterblod eller nyfødt blod for å se etter TS.
Trinn 2. Identifiser tegn på TS tidlig i livet
Hvis det ikke oppdages i livmoren, er mange tilfeller av TS tydelig indikert så snart et kvinnelig barn er født. Når disse fysiske indikatorene er tilstede ved fødselen eller tidlig i livet, bør genetisk testing for å bekrefte eller utelukke TS utføres.
- Hvis det ikke oppdages i livmoren, er lymfødem eller hjerte- eller nyreforstyrrelser etter fødselen mulige tegn på TS.
- I tillegg kan nyfødte med TS ha ett eller flere av følgende: brede eller nettlignende halser; små underkjevler; brede kister ("skjoldkister") med store brystvorter; korte fingre og tær; oppadvendte negler; under gjennomsnittlig høyde og vekstrate; og andre mulige tegn.
Trinn 3. Diagnostiser TS via karyotypetesting
Karyotypetesting er en kromosomal analyse som vil oppdage abnormiteten som forårsaker TS. For nyfødte jenter og utover er det bare en enkel blodtrekk som kreves for å starte testprosessen. Karyotypetesting er veldig nøyaktig for å diagnostisere TS.
For foster som fortsatt er i livmoren, vil en ultralyd som indikerer mulig TS vanligvis bli fulgt av testing av mors blod, som inneholder spor av fosterets DNA. Hvis dette også indikerer TS, kan testing av en prøve av morkaken eller fostervannet bekrefte tilstanden
Del 2 av 3: Diagnostisering av TS hos tenåringer og unge voksne
Trinn 1. Se etter en vekstrate som er godt under gjennomsnittet
I et lite antall tilfeller blir tegn på TS ikke synlige før en jente når tenårene eller til og med tidlig voksen alder. En kvinne som er konsekvent godt under gjennomsnittlig høyde eller ser ut til aldri å oppleve en "vekstspurt", kan ha fordeler av å teste for TS.
Generelt sett kan en test for TS være berettiget hvis en tenåringsjente er 20 cm eller mer under gjennomsnittlig høyde
Trinn 2. Vær oppmerksom hvis tegn på pubertets begynnelse mangler
De fleste kvinner med TS har eggstokkesvikt som forårsaker infertilitet og forhindrer puberteten. Denne feilen kan oppstå tidlig i livet eller gradvis over tid, noe som gjør det mulig at den ikke blir tydelig før i tenårene.
Hvis det er liten indikasjon på starten av puberteten - hårvekst i kroppen, brystutvikling, menstruasjon, kjønnsmodning, etc. - hos en jente som er godt i tenårene, bør TS betraktes som en sterk mulighet
Trinn 3. Se etter spesifikke lærings- og sosiale vansker
TS kan også påvirke den mentale og følelsesmessige utviklingen til noen kvinner, og disse effektene er kanskje ikke like merkbare i tidlig barndom. Hvis en jente som tenåring eller ung voksen imidlertid har sosiale vansker på grunn av manglende evne til å "lese" andres følelser og svar, bør TS vurderes.
I tillegg kan tenåringsjenter med TS ha en spesiell læringshemming når det gjelder romlige begreper. Dette kan for eksempel bli mer tydelig etter hvert som matematikkundervisning blir stadig mer avansert. Dette betyr ikke at noen jenter som har problemer i matematikklassen har TS, selvfølgelig, men det kan være verdt å vurdere når andre faktorer er tilstede
Trinn 4. Se en lege for å bekrefte dine mistanker
Bare fordi en jente er spesielt kort, har nyreproblemer, har en lav hårfeste på nakken eller ikke har startet puberteten etter den typiske aldersgruppen, betyr det ikke at hun har TS. Visuelle tegn og vanlige symptomer kan bare indikere TS; en medisinsk diagnose via genetisk testing er den eneste måten å bekrefte tilstanden på.
- Karyotype genetisk testing for å diagnostisere TS nøyaktig krever bare blodprøve og en ventetid på en eller to uker for laboratorieresultatene. Det er enkelt og svært nøyaktig.
- De fleste tilfeller av TS oppdages og diagnostiseres før eller kort tid etter fødselen, men hvis du mistenker et udiagnostisert tilfelle, må du søke lege umiddelbart. Jo før tilstanden er bekreftet (hvis den er tilstede), desto raskere kan viktige behandlinger begynne. En rettidig bruk av veksthormoner kan for eksempel gjøre en betydelig forskjell i den endelige høyden til en hunn med TS.
Del 3 av 3: Forstå og håndtere TS
Trinn 1. Innse at TS er en tilfeldig forekomst
TS er forårsaket av et manglende, delvis manglende eller unormalt "X" kromosom hos en hunn. Alt tyder på at dette er en tilfeldig utviklingshendelse, og at familiehistorien ikke spiller noen rolle. Dette betyr for eksempel at du ikke er mer sannsynlig å få et andre barn med TS hvis du allerede har et med tilstanden.
- En mann får et X -kromosom fra moren og et Y -kromosom fra sin far; En kvinne får to X -er, en fra hver forelder. Hunnene med TS mangler imidlertid enten en av X -ene (monosomi); har en X som er skadet eller delvis mangler (mosaikk); eller ha spor av Y -kromosomalt materiale blandet inn.
- TS forekommer hos omtrent 1 av 2 500 kvinnelige fødsler over hele verden. Dette forholdet er imidlertid mye høyere blant aborter og dødfødte kvinner, hvorav TS kan spille en betydelig rolle. Testing av forbedringer betyr også at et ubestemt (men sannsynligvis høyere) forhold mellom fostre og TS blir avbrutt.
Trinn 2. Forbered deg på en rekke mulige medisinske og utviklingsmessige utfordringer
Utover de typiske effektene på fysisk vekst og reproduktiv utvikling, er de mulige effektene av TS vidtrekkende og kan variere sterkt fra person til person. Den nøyaktige naturen til X -kromosomavviket og en rekke andre faktorer spiller inn for å bestemme hvordan TS vil påvirke en hunn. Forvent imidlertid å stå overfor mange utfordringer.
Komplikasjoner fra TS kan omfatte, men er på ingen måte begrenset til: hjerte- og nyrefeil; økt risiko for diabetes og høyt blodtrykk; hørselstap; syns-, tann- og skjelettproblemer; immunforstyrrelser, for eksempel en underaktiv skjoldbruskkjertel; infertilitet (i nesten alle tilfeller) eller betydelige graviditetskomplikasjoner; og psykologiske forhold som ADHD
Trinn 3. Gjennomfør regelmessige tester for vanlige helseeffekter
Kvinner med TS har 30% større sannsynlighet for å ha medfødte hjertefeil, og 30% mer sannsynlighet for å få nyrefunksjoner. Alle kvinner som er diagnostisert med TS, bør derfor gjennomgå en hjerteevaluering og nyre -ultralyd, og fortsette å ha regelmessige kontroller hos spesialister på disse områdene.
- En kvinne med TS bør også gjennomgå regelmessige blodtrykk-, skjoldbruskkjertel- og hørselstester, blant annet tester og undersøkelser anbefalt av hennes medisinske team.
- Å administrere TS krever regelmessig og pågående medisinsk behandling fra et team av medisinske spesialister fra en rekke områder, noe som kan være et skremmende prospekt; I de fleste tilfeller vil imidlertid denne teamorienterte tilnærmingen tillate kvinner med TS å leve stort sett uavhengige og sunne liv.
Trinn 4. Lev livet ditt med TS
En Turners syndromdiagnose, enten den oppstår før fødsel eller tidlig voksen alder, er langt fra en dødsdom. Hunnene med TS er like i stand til å leve lange, aktive og tilfredsstillende liv som alle andre. Riktig diagnose og behandling er imidlertid avgjørende for å gjøre denne muligheten til virkelighet.
- Behandlinger for TS inkluderer vanligvis veksthormonbehandling, for å øke slutthøyden; østrogenterapi, for å anspore fysisk og seksuell utvikling i forbindelse med puberteten; og symptombehandlinger (for eksempel hjerte- eller nyresykdom).
- Fertilitetsbehandlinger kan i noen tilfeller gjøre det mulig for kvinner med TS å føde, men de fleste kvinner med tilstanden forblir ufruktbare. Et normalt, aktivt sexliv er nesten alltid mulig uavhengig av fruktbarhetsstatus.
