Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), ofte referert til som Lou Gehrigs sykdom, er en nevrologisk sykdom som forårsaker muskelsvakhet og påvirker fysisk funksjon negativt. Det er forårsaket av nedbrytning av motoriske nevroner i hjernen som er ansvarlig for generelle og koordinerte bevegelser. Det er ingen spesifikke tester som bekrefter ALS, selv om en kombinasjon av tester målt mot vanlige symptomer kan bidra til å begrense en ALS -diagnose. Det er viktig å være oppmerksom på din familiehistorie og genetiske disposisjon for ALS og å samarbeide med en lege for å diskutere eventuelle symptomer og testing.
Trinn
Del 1 av 3: Se opp for symptomer
Trinn 1. Kjenn din familiehistorie
Hvis du har en familiehistorie av ALS, bør du snakke med en lege om å passe på symptomer.
Å ha et familiemedlem som har ALS er den eneste kjente risikofaktoren for sykdommen
Trinn 2. Se en genetisk rådgiver
Personer med en familiehistorie av ALS vil kanskje snakke med en genetisk rådgiver for å finne ut mer om risiko for sykdommen.
Ti prosent av mennesker som har ALS har en genetisk disposisjon for sykdommen
Trinn 3. Se etter typiske symptomer
Kontakt legen din hvis du har symptomer på ALS. Ofte inkluderer de første symptomene på ALS:
- Muskelsvakhet i arm (er) eller bein (er)
- Arm eller bein rykninger
- Sløret eller anstrengt tale
- Mer avanserte symptomer på ALS kan omfatte: problemer med å svelge, problemer med å gå eller utføre daglige aktiviteter, mangel på frivillig muskelkontroll som trengs for oppgaver som å spise, snakke og puste.
Del 2 av 3: Få diagnostiske tester
Trinn 1. Snakk med en lege
Snakk med en lege eller klinikk om å bli evaluert for ALS hvis du har symptomer, og spesielt hvis du også har en familiehistorie av sykdommen.
- Testingen kan ta flere dager og krever en rekke forskjellige evalueringer.
- Ingen test kan avgjøre om du har ALS.
- Diagnosen inkluderer observasjon av noen symptomer og test for å utelukke andre sykdommer.
Trinn 2. Få blodprøver
Leger vil ofte se etter CK -enzymet (Creatine Kinase), som presenteres i blodet etter at det har oppstått muskelskade fra ALS. Blodprøver kan også brukes til å sjekke om genetisk disposisjon er, ettersom visse tilfeller av ALS kan være familiære.
Trinn 3. Få en muskelbiopsi
Muskelbiopsier kan utføres for å avgjøre om andre muskelsykdommer er tilstede i et forsøk på å utelukke ALS.
I denne testen fjerner legen en liten bit muskelvev for å teste med en nål eller et lite snitt. Testen bruker bare lokalbedøvelse og krever vanligvis ikke sykehusopphold. Muskelen kan være sår i noen dager
Trinn 4. Få en MR
Magnetisk resonansavbildning (MR) i hjernen kan hjelpe til med å identifisere andre mulige nevrologiske tilstander som har lignende symptomer som ALS.
Testen bruker magneter for å lage et detaljert bilde av hjernen eller ryggraden. Testen innebærer å ligge veldig stille i en periode mens maskinen lager et bilde av kroppen din
Trinn 5. Ta cerebrospinalvæske (CSF) tester
Leger kan trekke ut en liten mengde CSF fra ryggraden for å prøve å identifisere andre mulige forhold. CSF sirkulerer gjennom hjernen og ryggmargen og er et effektivt medium for å identifisere nevrologiske tilstander.
For denne testen ligger pasienten vanligvis på siden. Legen injiserer et bedøvelsesmiddel for å dempe nedre del av ryggraden. Deretter settes en nål inn i den nedre ryggraden og en prøve av spinalvæske samles inn. Prosedyren tar bare omtrent 30 minutter. Det kan inkludere mindre smerter og ubehag
Trinn 6. Få et elektromyogram
Elektromyogram (EMG) kan brukes til å måle elektriske signaler i musklene dine. Dette gjør at leger kan se om muskelnervene fungerer normalt.
Et lite instrument settes inn i en muskel for å registrere dets elektriske aktivitet. Testen kan forårsake en følelse som et ryk eller krampe og kan forårsake mindre smerter eller ubehag
Trinn 7. Få en nerve tilstand studie
Nervtilstandsstudier (NCS) kan brukes til å måle de elektriske signalene i muskler og nerver.
Denne testen bruker små elektroder plassert på huden for å måle passasjen av elektriske signaler i mellom. Det kan føles som en mild prikkende følelse. Hvis nåler brukes til å sette inn elektroder, kan det være en liten mengde smerter fra nålen
Trinn 8. Få respiratoriske tester
Hvis tilstanden din skader musklene som styrer pusten, kan en depotprøve brukes for å finne ut.
Disse testene involverer vanligvis forskjellige måter å måle pust på. De er vanligvis korte og innebærer bare å puste inn i forskjellige testenheter under spesielle forhold
Del 3 av 3: Få en annen mening
Trinn 1. Få en annen mening
Etter å ha snakket med fastlegen din, følg opp med en annen lege for å få en annen mening. ALS -foreningen anbefaler at ALS -pasienter alltid får en mening fra en andre lege som jobber på dette feltet fordi det er andre sykdommer som har det samme settet med symptomer som ALS.
Trinn 2. Fortell legen din at du vil ha en annen mening
Selv om du føler deg motvillig til å ta opp dette med din nåværende lege, vil han eller hun sannsynligvis være støttende fordi dette er en komplisert og alvorlig tilstand.
Be legen din om å anbefale en annen person å se
Trinn 3. Velg en ALS -ekspert
Når du får en annen mening om en ALS -diagnose, snakk med en ALS -ekspert som jobber med mange ALS -pasienter.
- Selv noen leger som spesialiserer seg på nevrologiske tilstander, diagnostiserer og behandler ikke pasienter med ALS regelmessig, så det er viktig å snakke med noen med spesifikk erfaring.
- Mellom 10% og 15% av pasientene som er diagnostisert med ALS har faktisk en annen tilstand eller sykdom.
- Så mange som 40% av mennesker med ALS får først diagnosen at de har en annen sykdom med lignende symptomer, selv om de faktisk har ALS.
Trinn 4. Sjekk med helseforsikringen din
Før du får en annen mening, kan det være lurt å sjekke med helseforsikringsselskapet for å finne ut hvordan forsikringen din dekker kostnaden for en second opinion.
- Noen helseforsikringer dekker ikke legebesøk fra andre meninger.
- Noen retningslinjer har spesielle regler for valg av leger for en second opinion, slik at kostnaden dekkes av planen.
