Tuberøs sklerose (TSC) er en genetisk lidelse som forårsaker vekst av godartede svulster i forskjellige deler av kroppen, inkludert nyrer, hud, hjerte, lunger, øyne eller hjerne. Fordi symptomene varierer betydelig avhengig av hvor svulstene utvikler seg, kan diagnosen TSC være en lang prosess. Hvis du mistenker at du eller barnet ditt kan være utsatt for TSC, må du være på vakt etter symptomer på sykdommen, som kan manifestere seg i fysiske eller atferdsendringer. Hvis noen symptomer viser seg, se legen din for en fysisk vurdering. For å bekrefte diagnosen er det nødvendig med genetisk testing.
Trinn
Metode 1 av 3: Gjenkjenne symptomer på tuberøs sklerose
Trinn 1. Vær på utkikk etter anfall
Hvis du utvikler vekst i hjernen, kan du oppleve anfall som et symptom på tuberøs sklerose. Hos svært små barn kan repeterende spasmer i ben og hode skyldes tuberøs sklerose.
Trinn 2. Spor atferdsproblemer og utviklingsforsinkelse
TSC -vekst i hjernen kan endre atferd, spesielt hos barn. Hyperaktivitet, en tendens til selvskade, aggresjon eller sosiale eller emosjonelle problemer kan alle være symptomer på TSC.
Trinn 3. Vær oppmerksom på pusteevnen
Hvis TSC -vekst utvikler seg på lungene, kan du utvikle pusteproblemer. Hvis du merker at du hoster ganske mye mer enn du vanligvis gjør, eller hvis du plutselig får kortpustethet, spesielt under trening, se legen din.
Trinn 4. Sjekk øynene dine
Hvis du utvikler TSC -vekst i øynene, er det ikke nødvendigvis at synet ditt påvirkes. Se imidlertid legen din hvis du merker en hvit flekk hvor som helst på øyet, men spesielt hos eleven. TSC -vekst i netthinnen kan se ut som hvite flekker på eleven.
Trinn 5. Se etter hudavvik
Det er et par forskjellige hudavvik som kan oppstå hvis du har tuberøs sklerose. Se etter hudflekker som er lysere i fargen enn resten av hudtonen din. Du bør også se etter små flekker av tykkere, glatt hud, samt røde støt under eller rundt neglene.
Noen barn kan utvikle ansiktsvekst som ligner på akne
Trinn 6. Se etter nyresykdom
Mer enn 80% av mennesker med TSC vil utvikle en eller annen form for nyresykdom, som kan diagnostiseres med nyre -ultralyd, CT -skanning og MR -tester. Hvis du er bekymret for denne muligheten, snakk med legen din om planlegging av disse testene. De vanligste typene nyresykdom for TSC -pasienter inkluderer:
- Nyre angiomyolipom, den vanligste formen for nyresykdom blant TSC -pasienter. Det innebærer svekkelse av blodårene i nyrene, som kan sprekke og blø.
- Nyre cyster. Dette er små, godartede vekster i nyrene. De forårsaker vanligvis ikke ubehag, men kan føre til høyere blodtrykk, noe som kan være et tidlig varselstegn.
- Nyrecellekarsinom, en kreftskader på nyrene, den mest sjeldne formen for nyresykdom hos TSC -pasienter. Symptomer inkluderer blod i urinen, smerter i rygg og side og tap av matlyst.
Metode 2 av 3: Besøk av lege
Trinn 1. Se legen din dersom du utvikler symptomer
Alle symptomene på TSC kan også være forårsaket av andre sykdommer. Hvis du merker noen av symptomene ovenfor - eller ser dem hos barnet ditt - må du avtale time med legen din umiddelbart.
Når du ser legen din, må du fortelle dem alle symptomene du har lagt merke til. De vil også be deg om en komplett sykehistorie
Trinn 2. Gjennomgå et elektroencefalogram hvis du får anfall
Et elektroencefalogram registrerer elektrisk aktivitet i hjernen, noe som kan hjelpe med å finne ut når og hvorfor anfall kan utvikle seg. Dette kan hjelpe legen din med å finne årsaken til anfallene, inkludert hvor det kan være en TSC -vekst på hjernen.
Trinn 3. Få en MR- eller CT -skanning for vekst i kroppen
Hvis legen din mistenker at du har vekst i lungene eller andre organer, kan de sende deg for en MR- eller CT -skanning. Hvis legen din krever veldig detaljerte bilder, blir du sendt til MR. Hvis det kreves mindre detaljerte bilder, vil du sannsynligvis gå til en CT -skanning.
- For noen MR- eller CT -skanninger kan du bli bedt om å drikke fargestoff som er rettet mot visse organer. Dette gjør dem, og eventuelle vekster på dem, lettere å se. Følg hvilken som helst retning legen din gir deg hvis du må drikke fargestoff.
- Fortell legen din dersom du er klaustrofobisk. MR -maskiner har vanligvis lange rør der kroppen din skal settes inn. Hvis du er klaustrofobisk, kan legen din sende deg et sted med en åpen MR -maskin.
Trinn 4. Kontroller nyrene hvert år
Spør legen din om å få en ACR -urintest og en GFR -blodprøve for å se om TSC har påvirket nyrene dine. Du kan også få dem til å teste blodtrykket, blodsukkeret og kolesterolnivået for å se etter andre tegn på nyresykdom.
- En ACR -undersøkelse sjekker om det er protein i urinen. Hvis noen er tilstede, kan det bety at nyrene ikke filtrerer blodet ditt godt, noe som kan være et tidlig tegn på nyresykdom. En positiv test vil ofte gjentas noen ganger før diagnosen.
- En GFR -test sjekker om det er et avfallsprodukt kalt kreatinin, som vil dukke opp i blodet hvis nyrene er skadet og ikke kan fjerne det. Resultatet ditt vil bli brukt i en formel med din alder, rase og kjønn for å bestemme din nyrehelse.
Trinn 5. Gjør lungefunksjonstester for å sjekke lungene
For å se om TSC har påvirket lungene dine, spør legen din om du kan gjøre en lungefunksjonstest (PFT). Du puster inn i et spirometer for å måle luftmengden i lungene, luften beveger seg inn og ut, og oksygenet beveger seg fra lungene til blodet.
Legen din vil kanskje også gjøre en høyoppløselig computertomografi (HRCT) -test, som bruker en CT-skanner for å se etter lungesykdom
Trinn 6. Ta en øyeundersøkelse for å se etter øyelesjoner
Hvis du har lagt merke til hvite flekker på øyet, må du gå til en øyeundersøkelse. Legen din kan gjøre dette på kontoret, eller de kan henvise deg til en optiker eller øyelege. De vil kunne undersøke innsiden av øyet og finne årsaken til den hvite flekken.
Trinn 7. Gå for en psykiatrisk evaluering
Hvis legen din mistenker at endringer i atferd skyldes TSC -vekst, kan de henvise deg til psykiater eller psykolog for en vurdering. Psykologen du ser kan hjelpe til med å utelukke andre årsaker til atferdsendringer.
Metode 3 av 3: Gjennomgår genetisk testing
Trinn 1. Spør legen din om genetisk testing
Den eneste måten å få en definitiv diagnose av TSC på er å gjennomgå genetisk testing som ser etter genmutasjonen som forårsaker det. Hvis du mistenker at symptomene dine er forårsaket av TSC, kan du be legen din om å bestille en genetisk test.
Du vil kanskje også gjennomgå genetisk testing for TSC hvis du ikke har noen symptomer, men du vet at et nært familiemedlem har det. Siden TSC er arvelig, hvis en søsken, forelder eller barn har det, kan du også
Trinn 2. Finn ut hvilken type genetisk testing du kan gjennomgå
Det er noen forskjellige tester som kan teste for TSC -genet. Legen din kan ta blod, en prøve av hår eller hud, eller be om en spyttpinne. Sørg for at du vet hvilken test du skal gjennomgå.
Trinn 3. Planlegg og få testen
Avhengig av hvilken type test legen din bestiller, kan de henvise deg til en annen lege for å få testen utført. Uansett hvor du får testen, planlegg den så snart som mulig.
Spør legen din om det er noen spesielle instruksjoner du bør følge før testen. Du må kanskje faste for visse tester
Trinn 4. Møt legen din for å diskutere resultatene
Legen din bør ringe deg når testresultatene kommer inn. Hvis resultatene viser en mutasjon i enten TSC1- eller TSC2 -genene, vil du bli diagnostisert med TSC, selv om du ikke har vist symptomer ennå. Når du har blitt diagnostisert, kan legen din samarbeide med deg for å bestemme et behandlingsforløp.
