Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand som forårsaker svake muskler og redusert mobilitet. Det er en livslang tilstand, men det kan håndteres med moderne medisin. Det første trinnet er å diagnostisere tilstanden. Siden det vanligvis vises hos babyer, kan dette være vanskelig, men med nøye observasjon kan du oppdage tegnene og få babyen din testet. Deretter kan du starte behandlingen for å forbedre tilstanden.
Trinn
Metode 1 av 2: Symptomer
Trinn 1. Økende muskelsvakhet:
SMA forhindrer muskler i å reagere på nervesignaler, noe som får musklene til å svekkes over tid. Denne gradvise svekkelsen er det første første tegn på tilstanden.
- Hvis barnet ditt er et spedbarn, vil de ikke kunne formidle symptomene sine til deg, så du må se etter andre tegn på muskelsvakhet. Disse inkluderer mangel på arm- eller hodebevegelse, tung pust og manglende evne til å rulle eller krype.
- Det er sjelden, men SMA kan starte senere i livet, vanligvis rundt 20 år. Disse tilfellene er vanligvis mer milde, men kan fortsatt forårsake problemer med livskvalitet. En voksen vil merke en plutselig, progressiv muskelsvakhet som det første symptomet.
Trinn 2. Mangel på spark, vinking eller armheving:
Med svakere muskler vil ikke babyen din kunne bevege armer eller ben særlig godt. Hvis de ikke sparker mye eller når ut, kan dette være et SMA -tegn.
Babyer kan vanligvis gjøre glatte arm- og beinbevegelser rundt 2 måneder, så dette er en tidlig milepæl i utviklingen. Ta definitivt kontakt med barnelegen din hvis babyen din ikke virker som den skal
Trinn 3. Mangel på hodebevegelse:
SMA påvirker og svekker også nakkemuskulaturen. Det er ikke sikkert babyen din kan bevege hodet fra side til side for å se seg rundt, eller løfte hodet alene.
Babyer skal kunne holde hodet oppe rundt 2 måneder. Hvis babyen din har problemer med å holde hodet oppe og de er eldre enn dette, er det en grunn til bekymring
Trinn 4. Rask pust:
SMA kan påvirke barnets brystmuskler, noe som gjør pusten vanskeligere og raskere. Du kan merke mer bevegelse i babyens mage enn brystet.
Personer med SMA kan trenge en pusteapparat om natten for å hjelpe dem med å sove og forhindre søvnapné
Trinn 5. Problemer med å rulle eller sitte opp:
Babyer med SMA blir ofte beskrevet som "diskett", noe som betyr at de ikke kan rette seg ut. Siden musklene er svakere, vil de ikke kunne sitte eller rulle normalt.
Babyer lærer vanligvis å rulle rundt 4 måneder gamle, og kan sitte rundt 6 måneder. Hvis babyen din ikke når disse milepælene, kan det være et SMA -symptom
Trinn 6. Redusert ryggmuskelstørrelse:
Atrofi betyr at musklene reduseres i størrelse, så barnets ryggmuskler kan være synlig mindre enn normalt. Nedgangen er progressiv, så ryggmusklene vil fortsette å krympe over tid.
Trinn 7. Skoliose eller krumning av ryggraden
Med svakere ryggmuskler kan det være at ryggraden ikke holder seg rett. En merkbar kurve, også kalt skoliose, kan utvikle seg i babyens ryggrad.
Skoliose fra SMA kan starte så tidlig som 8-9 måneder, men milde tilfeller kan ikke dukke opp før 6-8 år
Trinn 8. Konsekvent fall eller mangel på balanse:
SMA kan også utvikle seg etter at barnet ditt allerede kan gå. Hvis dette skjer, vil du sannsynligvis legge merke til at de ikke kan holde balansen eller gå rett. De kan falle ofte, selv uten en merkbar årsak.
SMA som vises senere, rundt 18 måneder, er kjent som type III og er vanligvis en mildere form
Metode 2 av 2: Medisinsk diagnose
Trinn 1. Prenatal testing:
Siden SMA overføres genetisk, kan barnet ditt være i fare hvis noen i familien din har det. Legen din kan foreslå prenatal testing i dette tilfellet. For denne testen samler legen væske eller vev rundt fosteret for testing. Hvis testen kommer tilbake positivt for SMA, begynner du å planlegge å ta vare på babyen din når den blir født.
- SMA -testen søker etter survival motor neuron 1 (SMN1) -genet. Hvis dette genet er fraværende eller unormalt, er SMA -testen positiv.
- Denne testen utføres vanligvis rundt 15-20 ukers graviditet, men andre tester kan gjøres så tidlig som 10 uker.
Trinn 2. Nyfødt screening:
Å begynne behandlingen før SMA -symptomer dukker opp fører generelt til bedre resultater, så nyfødt screening er veldig viktig. Når babyen din er født, spør legen din om å fullføre den genetiske testen for SMA, spesielt hvis du har en familiehistorie av tilstanden. På denne måten kan du begynne behandlingen tidlig hvis du må.
- Screeningen er vanligvis en blodprøve som ser etter SMN1 -genet.
- I noen amerikanske stater er denne testen lovpålagt, så babyen din kan testes automatisk.
- Hvis du allerede har hatt prenatal screening for SMA, kan det hende at babyen din ikke trenger den igjen når den er født. Spør legen din hva som er best.
Trinn 3. Småbarnetesting:
Hvis barnet ditt aldri hadde en SMA -screening og viser noen av symptomene som muskelsvakhet, er det veldig viktig å få dem testet. Ta dem inn for SMA -screening, og hvis testen kommer tilbake positiv.
Dette er den samme testen som legen vil kjøre på en nyfødt. Det er en blodprøve for å se etter SMN1 -genet
Bunnlinjen
- Hos babyer, se etter tegn på spinal muskelatrofi (SMA) ved å se etter ting som mangel på hode- eller armbevegelse, tung eller rask pust, og ikke møte milepæler for rulling eller kravling.
- Du kan også legge merke til at babyens rygg er mindre enn normalt, noe som vil fortsette å bli mer tydelig med tiden.
- De svekkede musklene i babyens rygg kan også føre til at de har en buet ryggrad eller skoliose.
- Du kan be legen din om å teste babyen din for SMA som nyfødt, men mange steder utføres denne testen automatisk.
- SMA kan noen ganger vises senere i livet, men når det skjer, er det vanligvis et mildere tilfelle enn det er når det presenteres hos nyfødte.
