Fanconi anemi (FA) er en arvelig sykdom som oppstår fra skadet benmarg, det hvite vevet i beinene som produserer blodceller. Denne skaden forstyrrer produksjonen av blodceller og kan forårsake alvorlige helseproblemer som leukemi, en type blodkreft. Selv om Fanconi -anemi er blodrelatert lidelse, kan det også påvirke kroppens organer, vev og systemer og øke en persons risiko for å utvikle kreft. Sykdommen diagnostiseres vanligvis før 12 år, selv om den kan oppdages i barndommen og til og med før fødselen.
Trinn
Metode 1 av 3: Leter etter tegn før eller ved fødselen
Trinn 1. Kjenn familiens genetiske historie
Fanconi -anemi er en genetisk sykdom, så hvis noen i familien din har en anemi -historie, kan det hende du har genet. Fanconi -anemi bæres av et recessivt gen, noe som betyr at begge foreldre må ha genet og gi det videre til barnet sitt for at en person skal få tilstanden. Fordi det er et recessivt gen, kan begge foreldrene være bærere og ikke ha sykdommen.
Trinn 2. Bli testet for genet
Hvis du ikke er sikker på om du bærer genet for Fanconi -anemi, er det flere tester du kan ha gjort med en genetiker. Hvis ingen av foreldrene bærer genet, kan ikke barna deres få Fanconi -anemi. Selv om begge foreldrene har genet, er det fortsatt bare en av fire sjanser for at barnet får Fanconi -anemi.
- Den vanligste testen er en genetisk mutasjonstest. En genetiker vil ta en hudprøve og se etter mutasjoner (unormale endringer i genene dine) som er knyttet til Fanconi -anemi.
- En kromosombruddstest innebærer å få blod trukket fra armen og behandle cellene med spesielle kjemikalier. Disse cellene blir deretter observert for å se om de brytes fra hverandre. I Fanconi -anemi vil kromosomer lettere bryte og omorganisere enn normale mennesker. Denne testen er den eneste sikre måten å avgjøre om noen har genet for FA. Det er en sofistikert test og kan bare utføres på noen få sentre.
Trinn 3. Test et foster for genet
Det er to tester for et foster som utvikler seg: chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøve. Begge testene utføres på et legekontor eller sykehus.
- CVS utføres 10 til 12 uker etter en gravid kvinnes siste menstruasjon. Legen setter inn et tynt rør gjennom skjeden og livmorhalsen til morkaken. Hun vil fjerne en vevsprøve fra morkaken ved å bruke forsiktig sug. Et laboratorium tester deretter prøven for genetiske defekter.
- Fostervannsprøve utføres 15 til 18 uker etter en gravid kvinnes siste menstruasjon. Legen vil ta en liten mengde væske fra sekken rundt fosteret med en nål. En tekniker vil deretter teste kromosomer fra prøven for å se om de har de defekte genene.
Trinn 4. Se etter symptomene på Fanconi -anemi
Etter at barnet er født, vil du se etter fysiske defekter som indikerer Fanconi -anemi. Noen av disse vil du kunne se selv, mens andre vil kreve at en lege sjekker.
- FA kan forårsake manglende, merkelig formede eller tre eller flere tommelen. Armben, hofter, ben, hender og tær dannes kanskje ikke helt eller normalt. Personer som har FA kan ha skoliose eller en buet ryggrad.
- Øynene, øyelokkene og ørene har kanskje ikke en normal form. Barn som har FA kan også bli født døve.
- Omtrent 75% av pasientene med Fanconi -anemi har minst en fødselsdefekt.
- Et barn som har FA kan mangle en nyre eller ha nyrer som ikke er formet normalt.
- FA kan også forårsake medfødte hjertefeil. Den vanligste er en ventrikelseptumdefekt (VSD), et hull eller en defekt i den nedre delen av veggen som skiller hjertets venstre og høyre kamre.
Metode 2 av 3: Leter etter tegn under barndommen eller senere
Trinn 1. Se etter flekker av pigmentert hud
Du vil finne flate flekker av lysebrun hud, kalt "café au lait" (fransk for "kaffe med melk") flekker. Det kan også være flekker på lysere hud (hypo-pigmentering).
Trinn 2. Se etter vanlige avvik i hode og ansikt
Disse inkluderer et lite eller stort hode, liten underkjeven, fuglelignende ansikt, skrånende, fremtredende panne osv. Noen pasienter har lav hårfeste og svømmehals.
Du kan også finne deformerte øyne, øyelokk og ører. Som et resultat av disse feilene kan FA -lidelsen ha problemer med hørselen eller synet
Trinn 3. Se etter skjelettfeil
Tommelen kan mangle eller deformeres. Armer, underarmer, lår og ben kan være korte, buede eller unormalt formet. Hender og føtter kan ha unormalt mange bein, og noen pasienter vil ha seks fingre.
Ryggraden og ryggvirvlene er vanlige steder for skjelettdefekter. Disse inkluderer en buet ryggrad, kjent som skoliose, unormale ribber og ryggvirvler, eller ekstra ryggvirvler
Trinn 4. Se etter kjønnsdefekter hos både menn og kvinner
Selvfølgelig, siden menn og kvinner har forskjellige kjønnssystemer, må du se etter forskjellige tegn.
- Mannlige kjønnsdefekter kan omfatte underutvikling av alle kjønnsorganer, liten penis, testamenter uten nedstigning, åpning av urinrøret på nedre overflate av penis, phimosis (unormal tetthet i forhuden som forhindrer tilbaketrekning over glans), små testikler og redusert produksjon av sædceller til infertilitet.
- Kvinnelige kjønnsdefekter inkluderer fraværende, veldig smal eller rudimentær skjede eller livmor og krymping av eggstokkene.
Trinn 5. Se etter flere utviklingsproblemer
En baby kan ha lav fødselsvekt på grunn av utilstrekkelig ernæring i mors liv. Barnet kan ikke vokse med normal hastighet, og være kortere og tynnere enn barn i samme alder. Enhver form for anemi fører til utilstrekkelig oksygenforsyning til forskjellige vev, noe som betyr at pasienten generelt vil bli underernæret. Dårlig hjerneutvikling kan bety lav IQ eller lærevansker.
Trinn 6. Se opp for de klassiske tegnene på anemi
Fanconi -anemi er en type anemi, så det vil dele mange symptomer på andre former for sykdommen. Å lide av disse betyr ikke nødvendigvis at Fanconi -anemi er årsaken, men det er en mulighet.
- Tretthet er hovedsymptomet på anemi. Det skjer fordi tilførselen av oksygen, som er nødvendig for å brenne næringsstoffer i cellene og produsere energi, er redusert.
- Anemi innebærer også å ha reduserte røde blodlegemer (RBC). Huden din blir blek av anemi fordi RBC er ansvarlig for blodets røde farge og dermed den rosa fargen på huden.
- Anemi forårsaker økt hjerteeffekt og dermed blodtilførsel til vev i et forsøk på å kompensere for dårlig oksygenering. Dette kan trette hjertet og føre til hjertesvikt. I denne tilstanden vil barnet utvikle hoste med skummende slim, kortpustethet (spesielt mens han ligger) eller hevelse i kroppen.
- Andre symptomer på anemi inkluderer svimmelhet, hodepine (på grunn av dårlig oksygen i hjernen) og kald og klam hud.
Trinn 7. Identifiser tegn på reduserte hvite blodlegemer
Hvite blodlegemer (WBC) danner kroppens naturlige forsvarssystem mot ulike infeksjoner. Når benmargen svikter, vil det være redusert WBC -produksjon og tap av dette naturlige forsvaret. Barnet vil lett utvikle infeksjoner fra organismer som normale mennesker kan motstå. Disse infeksjonene varer ofte lenger, og er vanskelige å behandle.
Barn som er diagnostisert med kreft i en tidlig alder, bør screenes for Fanconi -anemi
Trinn 8. Se opp for tegn på reduserte blodplater
Blodplater trengs for blodpropp. Ved trombocyttmangel vil små kutt og sår bløde lenger. Barnet kan også lett blåse eller få petechiae. Disse små røde eller lilla flekkene på huden er et resultat av blødning fra små kar som renner under huden.
Hvis blodplater reduseres kritisk, kan det være spontan blødning fra nese, munn eller fordøyelseskanal og i leddene. Dette er en alvorlig tilstand som trenger akutt legehjelp
Metode 3 av 3: Få en diagnose
Trinn 1. Snakk med en lege
Disse tegnene er bare symptomer, noe som tyder på at en person kan ha Fanconi -anemi. Bare en lege kan ordne en test for å faktisk avgjøre om personen har sykdommen. Før du tar en test, bør legen vite om andre forhold som kan påvirke den. Det inkluderer familiehistorie, medisiner, nylige blodoverføringer eller andre sykdommer.
Trinn 2. Bli testet for aplastisk anemi
Fanconi -anemi er en type aplastisk anemi, noe som betyr at beinmargen er skadet og ikke produserer blodceller ordentlig. For å teste vil legen bruke et behov for å trekke blod, vanligvis fra armen. Det blodet vil deretter bli analysert under et mikroskop, for enten å gjøre et fullstendig blodtall (CBC) eller et retikulocyttall.
- I en CBC vil en prøve av blodet bli smurt ut på et lysbilde og sett under et mikroskop. En lege vil da telle antall celler, og sørge for at det er riktige mengder røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater. For aplastisk anemi vil legen se på de røde blodcellene for å se om antallet er sterkt redusert, størrelsen økt og om det er mange unormalt formede celler.
- I et retikulocyttall vil legen se blodet under et mikroskop og telle retikulocyttene. Dette er umiddelbare forløpere for RBC. Deres prosentandel i blodet kan indikere hvor godt beinmarg produserer blodceller. Ved aplastisk anemi vil denne verdien bli sterkt redusert, nesten nær null.
Trinn 3. Godta en cytometrisk flytest
Legen vil ta noen få celler fra huden og kunstig vokse disse cellene i et kjemisk miljø. Hvis prøven har FA, vil kulturen slutte å vokse i en unormal fase, som testeren vil se.
Trinn 4. Gjennomgå aspirasjon av beinmarg
Denne testen trekker ut noe av beinmargen din, slik at den kan testes direkte. Etter å ha bedøvet huden med lokalbedøvelse, vil legen stikke en tykk og bred metallnål inn i et bein, vanligvis skinnebenet, den øvre delen av brystbenet eller hoftebeinet.
- Hvis personen er et barn eller ikke samarbeider, kan legen bruke generell anestesi for å få dem til å sove for nålen.
- Selv med anestesi er fremgangsmåten fremdeles ganske smertefull. Det er mange nerver inne i beinet der lokalbedøvelse ikke kan gis med vanlige nåler.
- Etter at nålen er satt inn i en viss dybde, festes en sprøyte til nålen og stempelet trekkes forsiktig. Den gulaktige væsken som kommer ut er beinmarg. Væsken blir deretter testet for å se om det produseres nok blodceller. Smerten vil vanligvis forsvinne snart etter at nålen er trukket ut.
- Noen ganger kan margen bli solid og fibrøs under langvarig inaktivitet. I så fall vil ingenting komme ut under nåleaspirasjon, som kalles en "tørr kran".
Trinn 5. Ha en beinmargsbiopsi
Hvis pasienten har en "tørr tapp", vil sannsynligvis legen gjøre en benmargsbiopsi for å se den eksakte tilstanden til margen. Prosedyren ligner aspirasjonen, denne gangen ved å bruke en bredere nål og kutte ut et stykke benmargsvev. Vevet undersøkes deretter under mikroskop for å teste prosentandelen av skadede celler.
