Lynch syndrom er også kjent som arvelig ikke -polypose tykktarmskreft (HNPCC). Det er en arvelig tilstand som øker risikoen for tykktarm og andre typer kreft, og det øker risikoen for at disse kreftene oppstår i en yngre alder enn vanlig - yngre enn 50 år. Hvis du tror at du kan være i fare, kan du lære hvordan Lynch syndrom diagnostiseres.
Trinn
Metode 1 av 3: Å gjenkjenne risikoen for Lynch -syndrom
Trinn 1. Bestem om du har en familiehistorie med tykktarms- eller livmorkreft
Et av hovedsymptomene for Lynch syndrom er en familiehistorie av tykktarm og livmorkreft, spesielt i ung alder.
- Hvis du nylig har fått diagnosen tykktarmskreft, kan du ha Lynch syndrom, spesielt hvis du er under 50 år.
- Hvis du er frisk og ung, men mer enn ett nærmeste familiemedlem hadde bekreftet tykktarmskreft i en alder av 50 år eller yngre, kan det hende du bærer genet for Lynch syndrom som setter deg i større risiko, og du bør oppsøke lege for genetisk testing. Dette kan hjelpe deg med å identifisere om du bør begynne å undersøke med koloskopi i mye yngre alder enn normalt anbefalt.
Trinn 2. Se etter tegn på tykktarmskreft
Lynch syndrom er en genetisk mutasjon som forårsaker økt risiko for tykktarm og livmorkreft - Lynch syndrom i seg selv har ingen symptomer. Den eneste måten å diagnostisere Lynch syndrom er å bli testet av legen din. Hvis du tror at du kan være i fare på grunn av en familiehistorie med tykktarms- eller livmorkreft, bør du være årvåken for tegn på tykktarmskreft, selv i ung alder.
- Overvåk endringer i tarmvaner. Endringene i tarmvaner kan vare i mer enn noen få dager. Disse endringene kan være diaré, forstoppelse, en tynnere eller smalere avføring og følelsen av at du må ha avføring etter at du bare har passert en.
- Se etter blod i avføringen. Et annet symptom på tykktarmskreft er blodspor i avføringen. Dette inkluderer rektal blødning eller blod i avføringen. Du kan se rødt blod, eller avføringen kan se veldig mørk og tjærete ut.
- Overvåk andre kroppslige endringer. Lynch syndrom forbundet med tykktarm eller andre kreftformer kan forårsake svakhet og tretthet hos noen som har det. En person kan også oppleve utilsiktet eller uforklarlig vekttap. Du kan også oppleve kramper eller magesmerter.
Metode 2 av 3: Diagnostisering av Lynch -syndrom
Trinn 1. Besøk legen din
Hvis du tror du er i fare for Lynch syndrom, bør du besøke legen din, som sannsynligvis vil henvise deg til en spesialist i genetikk kalt en medisinsk genetiker. De er eksperter på å tilby genetisk testing, rådgivning og håndtering av genetisk sykdom som lynch syndrom.
Du bør oppsøke lege hvis du opplever noen av de fysiske symptomene, eller har en familiehistorie med tykktarm eller annen relatert kreft
Trinn 2. Bestem om du er genetisk disponert
Lynch syndrom kan mistenkes hvis det er en familiehistorie med tykktarm, endometrial og andre kreftformer, spesielt hvis disse kreftene dukket opp hos yngre familiemedlemmer. Diagnosen bestemmes ved å gjøre genetisk testing.
- Legen din kan også spørre om slektninger med svulster i mage, tynntarm, hjerne, nyre, lever eller eggstokkene, ettersom genet som er mutert i Lynch syndrom øker risikoen for en rekke forskjellige kreftformer.
- Legen din vil sannsynligvis spørre om kreft i tidligere generasjoner, spesielt hvis du har kreftpasienter i flere generasjoner i familien din.
Trinn 3. Få en tumortest
Hvis du eller et familiemedlem har svulster, kan legen teste svulsten for å se om du har Lynch syndrom. Han kan avgjøre om det er visse proteiner i svulstene som indikerer Lynch syndrom.
- Hvis tumortesten viser seg positiv, har du kanskje ikke Lynch syndrom. Mutasjonene kan utvikle seg bare i svulstene eller kreftcellene. Etter en positiv, kan legen din utføre genetiske tester for å avgjøre om du har Lynch syndrom.
- Hvis noen i familien din har hatt kreft de siste årene, kan det hende at sykehuset fortsatt har en vevsprøve som legen din kan teste.
Trinn 4. Få en genetisk test
For tiden er det tester tilgjengelig for en rekke mutasjoner som oppstår i Lynch syndrom. Disse testene screener for mutasjoner i MLH1-, MSH2-, MSH6- og EPCAM -genene.
Du kan få legen din til å sende ut blodet ditt for testing, men du kan også få blodet testet av en rekke forskjellige laboratorier. Hvis du er interessert i ekstern testing, sjekk ut Myriad myRisk, Quest Diagnostics og Invitae
Metode 3 av 3: Forstå Lynch syndrom
Trinn 1. Vet at Lynch syndrom er en arvelig tilstand
Lynch syndrom er en genetisk tilstand. Den genetiske feilen som finnes hos mennesker med Lynch syndrom er en gruppe gener som koder for proteiner som faktisk hjelper til med å reparere gener.
- Denne gruppen av gener er for "mismatch reparasjonsgener", som er de genene som reparerer de relativt vanlige feilene når DNA reproduserer seg selv. Feil i denne matchingsprosessen kan repareres normalt, men i Lynch syndrom kan de ikke repareres fordi genene som koder for proteinene som utfører reparasjonen, er skadet selv.
- Årsaken til kreftene forbundet med Lynch syndrom antas å være en opphopning av disse feilmutasjonene i DNA.
- Hvis en mor eller far har en kopi av to av dette genet, er det 50% sjanse for at det ble gitt videre til barnet deres.
Trinn 2. Forstå hva det å være positiv for Lynch syndrom betyr
Hvis din genetiske test er positiv for Lynch syndrom, betyr det at livstidsrisikoen for kreft er mellom 60 og 80%. Det betyr ikke at du definitivt vil ha tykktarms- eller livmorkreft, men risikoen for tykktarms- og livmorkreft samt andre kreftformer er økt.
- Livstidsrisikoen for livmorkreft kan variere fra 20 til 60%.
- Livstidsrisikoen for andre kreftformer øker med mindre enn 20%.
Trinn 3. Se legen din for et kreftforebyggende program
Lynch syndrom kan ikke behandles. Hvis din genetiske testing er positiv, betyr det at du må rådføre deg med en genetisk rådgiver så vel som med legen din for å finne det beste tiltaket for forebygging av kreft og fremtidig screening.
