Primær immunsvikt - også kjent som primære immunsviktssykdommer eller primære immunsviktssykdommer - er en gruppe på mer enn 80 tilstander der individets immunsystem ikke fungerer som det skal. De fører til en økning i infeksjon, malignitet og autoimmune reaksjoner. Bare en lege kan diagnostisere en primær immunsviktlidelse. Men hvis du har en tilbakevendende sykdom eller infeksjon, kan du ha en primær immunsvikt. Husk at disse tilstandene vanligvis blir diagnostisert i barndommen, men kan bli diagnostisert til voksen alder. Å kjenne din familiehistorie kan hjelpe deg med å avgjøre om du er i fare for disse lidelsene.
Trinn
Metode 1 av 3: Identifisering av generelle symptomer
Trinn 1. Se etter uvanlige infeksjoner
Hvis du lider av en rekke infeksjoner i flere forskjellige organer eller deler av kroppen din, eller har hyppige (kroniske) infeksjoner, kan du ha en primær immunsviktssykdom. Noen av de vanligste tilstandene og infeksjonene som oppstår i tilfeller av primær immunsvikt inkluderer:
- Tilbakevendende bihulebetennelse, for eksempel lungebetennelse (med feber), mellomørebetennelse (betennelse i øret og bihulebetennelse (kroniske bihulebetennelser)
- Meningitt (betennelse i hevelse av vev i nærheten av hjernen eller ryggmargen) eller sepsis (en tilstand der blodet blir infisert)
- Mage -tarminfeksjoner (infeksjoner i tarmen)
- Kutane infeksjoner (infeksjoner i huden)
Trinn 2. Se etter hud manifestasjoner av en primær immunsvikt
I tillegg til kutane infeksjoner, kan du utvikle et antall ikke -smittsomme hudsykdommer - utslett, sår eller skjellende hud - hvis du har en primær immunsvikt. Disse betingelsene inkluderer:
- Eksematøse lesjoner (et område med skadet hud forårsaket av alvorlig eksem, en tilstand som forårsaker kløende, irritert hud)
- Erythroderma (skumlet hud)
- Kutane granulomer (røde, hevede sår eller støt)
- Dysplasi av huden (lys pigmentering med mørk hud som dekker områder som ble skadet), hår (ujevn farge eller flekker eller fravær av øyenbryn) og negler (tykt, flassende, riflet eller unormalt formet)
Trinn 3. Se etter mangel på respons på antibiotika
Hvis du ble foreskrevet antibiotika for en infeksjon, men det viser seg ubrukelig, kan du ha en primær immunsvikt. På den annen side, hvis du har brukt et bestemt antibiotika i lang tid, kan du ha utviklet resistens mot det aktuelle stoffet. Fortell legen din i begge tilfeller at antibiotika er ineffektive, slik at de kan gi en nøyaktig diagnose.
Metode 2 av 3: Mottak av medisinsk diagnose
Trinn 1. Besøk legen din
Bare en utdannet lege kan nøyaktig avgjøre om du eller noen i familien din har en primær immunsviktssykdom. Hvis du ikke har en lege, kan du besøke Immune Deficiency Foundation's "Ask IDF" -side for å finne hjelp til å finne en som har kunnskap om primære immunsvikt.
Trinn 2. Få en genetisk analyse
Molekylære genetiske analyser kan identifisere feil eller mutasjoner i genomet som legen din kan bruke til å diagnostisere en primær immunsviktlidelse. Du har sannsynligvis en primær immunsviktssykdom hvis du har symptomene på en bestemt lidelse, men du ikke har en abnormitet forbundet med den lidelsen i genene eller mRNA, eller hvis du mangler proteiner som er kjent for å forårsake lidelsen.
Det er flere teknikker tilgjengelig for legen din for å analysere din genetiske profil. De kan ta en blodprøve eller en vattpinne fra innsiden av kinnet (kjent som en bukkal vattpinne). Det kan til og med være så enkelt som å spytte i en kopp eller svinge og spytte med munnvann
Trinn 3. Se etter tilstedeværelsen av uvanlige bakterier
Hvis du har en primær immunsviktssykdom, kan du finne deg selv som vert for bakterier som atypiske mykobakterier (som antyder en IFN-yR-defekt), Pneumocystis jirovecii (som antyder alvorlig kombinert immundefekt-også kjent som SCID-eller Hyper IgM-syndrom). Legen din vil oppdage disse bakteriene ved analyse av slim- eller andre kroppsvæskeprøver som er involvert i identifiseringen av infeksjonen din.
- IFN-yR-defekter er genetiske uregelmessigheter som gir større følsomhet for mykobakterier, inkludert bakterier som forårsaker tuberkulose, en alvorlig lungesykdom.
- Hyper IgM syndrom er en primær immunsvikt med fem typer. Hver variasjon er assosiert med defekte gener som fører til symptomer som hyppige infeksjoner, hepatitt C, hypothyroidisme og leddgikt.
- SCID er en alvorlig immunsvikt preget av defekte T- og B -celler. Personer med SCID må ofte leve i et totalt sterilt miljø fordi de er ekstra utsatt for infeksjoner.
Trinn 4. Se etter visse allergiske og autoimmune tilstander
Autoimmune lidelser er tilstander der kroppens immunsystem ikke bare forsvarer deg mot ytre trussel, men det angriper cellene i din egen kropp. Allergiske reaksjoner er et eksempel på en autoimmun tilstand. Symptomer på allergi eller autoimmune tilstander som du kan oppleve med en primær immunsvikt inkluderer:
- kløende, røde, rennende øyne
- nysing
- hoste
- en kløende hals
- tungpustethet eller pustevansker
Trinn 5. Få en røntgen
En røntgen kan diagnostisere om du har bihulebetennelse, lungesykdom eller en lignende lungesykdom som kan indikere en primær immunsviktssykdom. Røntgenstråler er smertefrie prosedyrer der du besøker et sykehus eller en legeklinikk og får en del av kroppen din avbildet med en spesiell enhet, kjent som en røntgenmaskin. Røntgenbildet resultatene kan hjelpe leger å se gjennom huden din og inn i skjelettet og andre indre kroppslige strukturer.
Trinn 6. Få en CT -skanning
En CT (computertomografi) skanning er ikke ulik en røntgen. Som røntgen er en CT-skanning smertefri og lar legen din undersøke bryst, mage og bekken for infeksjon og andre uregelmessigheter. Men mens røntgenbildet bare produserer et enkelt bilde om gangen, bruker en CT-skanning datamaskiner til å produsere et lagdelt bilde, og til og med tredimensjonale bilder for å få en bedre følelse av hva som skjer inni deg.
- CT -skanning er også nyttig for å bestemme lungefunksjon og oppdage lunge- og bihuleproblemer som, hvis de fortsetter, kan indikere en primær immunsviktssykdom.
- Hvis du får en CT -skanning, blir du bedt om å faste i 12 timer før du får skanningen. Bruk løse, komfortable klær til avtalen og ikke bruk smykker.
- Under selve skanningen må du legge deg ned på en plate som deretter glir inne i et rør. Røret roterer rundt deg, og du må ligge stille til skanningen er fullført.
Trinn 7. Få en blodprøve
Hvis du har en primær immunsvikt, kan B -cellene (en type hvite blodlegemer som er ansvarlige for å produsere antistoffer) og T -celler (en type hvite blodlegemer som er ansvarlig for å kontrollere soppinfeksjoner) være dysfunksjonelle. En blodprøve kan avgjøre om B- og T -cellene fungerer som de skal. For å få en blodprøve, avtal en avtale med legen din.
- Legen din vil rense huden over venen som blodet ditt vil trekkes med et antiseptisk middel. De kan også knytte armen like over stedet for punkteringen.
- Du vil føle et lite prikk når nålen kommer inn i venen din.
- Etterpå vil legen forbinde stedet der de tok blodet ditt. Du kan bli bedt om å sitte eller ligge i noen minutter.
Trinn 8. Undersøk din familiehistorie
Primære immunsvikt arves ofte fra et familiemedlem. Hvis foreldrene dine, besteforeldre, søsken eller andre familiemedlemmer hadde en primær immunsvikt, er det mer sannsynlig at du også har en.
- Hvis du er usikker på familiehistorien din, kan du spørre en forelder eller annen slektning om de vet om noen i familien din med en primær immunsvikt.
- Skriv ned så mye informasjon som mulig, inkludert symptomer og navnet på den spesifikke immunsviktssykdommen de hadde, og gi legen din denne informasjonen.
Metode 3 av 3: Identifisering av primære immundefekter hos barn
Trinn 1. Se etter utviklingsavvik
Utviklingsavvik - unormalt forekomst av vekst eller utvikling - kan indikere tilstedeværelsen av en primær immunsvikt. Utviklingsavvik kan forekomme i hjertet, pigmentering av huden, skjelettet eller ansiktet.
For eksempel hvis barnet ditt får en kontroll og legen finner ut at de har en strukturell defekt eller kardiomyopati (en tilstand der hjertet sliter med å levere blod til kroppen), kan en primær immunsvikt være årsaken
Trinn 2. Se etter en manglende evne til å trives
Unnlatelse av å trives er en tilstand der barnet ditt ikke kan gå opp i vekt eller vokse med en sunn hastighet. Hvis barnet ditt ikke har trives - kanskje på grunn av en tilbakevendende sykdom - kan dette være en viktig pekepinn på om det har en primær immunsvikt. Ta barnet ditt til legen for regelmessige kontroller når det vokser.
- Unnlatelse av å trives diagnostiseres vanligvis når barnet ditt bare er en baby. Som baby bør barnet ditt doble i vekt i løpet av de fire første månedene.
- Etter 12 måneder skulle babyen din ha tredoblet vekten.
- Legen til barnet ditt vil kunne fortelle deg hvor ofte de skal sees og hva du kan gjøre for å rette opp mangelen på å trives, selv om det ikke er forårsaket av en primær immunsvikt.
Trinn 3. Se etter utviklingsforsinkelser
En annen tilstand i barndommen som kan gi tegn på en primær immunsvikt, er utviklingsforsinkelse. Dette beskriver en rekke potensielle forhold og atferd. Hvis du er bekymret for barnets utvikling, må du kontakte legen din slik at de kan diagnostisere barnet ditt. En forsinkelse i utviklingen kan bety at barnet:
- lærer ikke i samme takt som sine jevnaldrende
- kan ikke snakke eller forstå tale på et alderssvarende nivå
- har problemer med koordinering, mobilitet eller balanse
- ikke engasjerer seg i sosial atferd som passer for deres alder
Trinn 4. Se etter kroniske infeksjoner
Enten milde eller alvorlige kroniske infeksjoner kan også indikere at et barn kan ha en primær immunsvikt. Fortell barnets lege om eventuelle infeksjoner barnet har hatt, inkludert:
- hudinfeksjoner
- forkjølelse
- ørebetennelse
- lungeinfeksjoner
- allergi
