Selve prosedyren for å få utført genetisk testing er den enkle delen av prosessen-du må ofte bare spytte i et rør eller tørke en stor bomullspinne på innsiden av kinnet. Det som er vanskeligere er å bestemme seg for om tester skal utføres og hvilke typer tester du skal få, samt hvordan du skal tolke og svare på resultatene. Selv om du enkelt kan bestille en samle-hjemme kommersiell genetisk test, er det vanligvis best å jobbe med legen din og muligens en genetisk rådgiver. De kan bruke sin ekspertise til å hjelpe deg med å navigere i vanskelige spørsmål som ofte omgir genetisk testing. Uansett hvordan du gjør det, sørg for å få livsforsikring før du får foretatt genetisk testing, et positivt resultat for en genetisk lidelse kan diskvalifisere deg.
Trinn
Metode 1 av 3: Bestem deg for å bli testet
Trinn 1. Bestem hvilken type genetisk testing du vil gjennomgå
Det er over 1 000 forskjellige typer genetiske tester der ute, hvorav mange er rettet mot svært spesifikke genetiske forhold. Avklar hva du vil finne ut, og avgjør deretter hvilke tester som kan gi den informasjonen du ønsker.
- De tre hovedkategoriene av genetiske tester inkluderer molekylære genetiske tester, som tester spesifikke gener (kortere lengder av DNA); kromosomale genetiske tester, som tester bestemte kromosomer (lengre DNA -lengder); og biokjemiske genetiske tester, som tester mengden eller aktivitetsnivået til visse proteiner som kan indikere genetiske forhold.
- Primære typer testing inkluderer diagnostisk testing (kontroll av en bestemt tilstand), prediktiv testing (avgjøre sannsynligheten for å utvikle en tilstand), bærertest (for å se om du sannsynligvis vil overføre visse tilstander), prenatal testing (testing av et foster i livmoren), screening av nyfødte (rutinemessig testing etter fødsel) og rettsmedisinske tester (testing for juridiske formål, for eksempel etablering av farskap).
- Snakk med legen din hvis du har spørsmål om genetisk testing.
Trinn 2. Vurder de potensielle fordelene ved å bli testet
Informasjonen avslørt ved genetisk testing kan gi stor lettelse. Det kan bekrefte at du ikke har en bestemt genetisk tilstand eller at det er usannsynlig at du enten får det eller gir det videre til barna dine. Og selv om du får et uønsket resultat-for eksempel bekreftelse på at du har en viss tilstand-har du informasjonen du trenger for å planlegge strategien din fremover.
- For eksempel, selv om abort av fosteret ditt aldri ville være et alternativ for deg, kan du ha nytte av å få prenatal genetisk testing. Du vil enten få den ekstra lettelsen ved å vite at fosteret ditt ikke har visse genetiske tilstander, eller du kan planlegge på forhånd for eventuelle forhold som fosteret ditt kan utvikle.
- Husk at selv om du får et positivt resultat, er det en mulighet for at du ikke vil utvikle tilstanden. Et positivt resultat indikerer ofte bare sannsynligheten for å utvikle tilstanden.
Trinn 3. Ikke ignorere de potensielle negative ved genetisk testing
Selv om de fysiske risikoene ved genetisk testing er minimale, er de mulige risikoene for din mentale helse og følelsesmessige velvære noe du kan tenke på. Det kan være ødeleggende å finne ut at du (eller ditt foster eller spedbarn) har en genetisk tilstand som vil forårsake betydelige helsemessige konsekvenser, spesielt hvis det ikke er noen behandling for tilstanden. I tilfelle en ubehandlet sykdom, kan du bestemme at ikke å vite er å foretrekke.
- Selv om mange nasjoner har lover på plass for å forhindre "genetisk diskriminering" av arbeidsgivere, forsikringsselskaper og så videre, kan du også bekymre deg for at din genetiske informasjon vil bli brukt mot deg på en eller annen måte.
- Avhengig av testens art, kan du uforvarende avdekke familiehemmeligheter-for eksempel finne ut at du ikke er genetisk knyttet til faren din. Noen mennesker vil kanskje vite denne typen informasjon uansett, mens andre foretrekker å aldri finne ut av det.
- Prenatal testing, som innebærer å trekke ut fostervann, er litt mer av en medisinsk risiko enn andre typer genetisk testing. Snakk med legen din om de potensielle risikoene og fordelene.
Trinn 4. Arbeid med legen din eller genetisk rådgiver for å planlegge klinisk testing
Ideelt sett bør genetisk testing utføres som en del av et genetisk rådgivningsprogram som er under tilsyn av en medisinsk fagperson. På den måten kan du snakke gjennom alle detaljene i testen og veie fordeler og ulemper ved hjelp av en utdannet profesjonell.
- Din lege kan henvise deg til en genetisk rådgiver hvis du har gode medisinske årsaker til å få genetisk testing.
- Du er ikke forpliktet til å gjennomgå genetisk testing hvis du møter en genetisk rådgiver. Valget er alltid ditt.
Trinn 5. Kontroller at kommersiell genetisk test er skikkelig sertifisert
Mange selskaper tilbyr nå ulike typer samle-hjemme-genetiske tester for å hjelpe deg med å bestemme dine aner, avdekke potensielle genetiske forhold eller begge deler. Selv om disse testene er veldig enkle å ta og ganske rimelige, tar det litt tid å evaluere selskapet før du bestiller et testsett.
- I USA, for eksempel, må du kontrollere at testlaboratoriet er sertifisert for å oppfylle CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) -standarder.
- Les de små skriftene i selskapets markedsføringsmateriell. Hva vil de gjøre med prøven din etter å ha testet den? Vil de beholde tilgangen til din genetiske profil? Har de lov til å dele denne profilen med andre? Hvis du ikke er komfortabel med svarene du finner, kan du se etter et annet alternativ.
Trinn 6. Bestem kostnadene for testing og om forsikring kan (eller bør) hjelpe
Genetiske testkostnader kan variere mye, fra rundt $ 100 USD for en kommersiell test til $ 1000 USD eller mer for spesialiserte kliniske tester. I mange tilfeller bør tester som anses medisinsk nødvendige være kvalifisert for delvis eller full dekning av forsikring.
Noen mennesker er imidlertid forsiktige med å få assurandøren involvert i genetisk testing, i frykt for at forsikringsselskapet da har krav på å få tilgang til deres genetiske profil. Selv om helseforsikringsselskaper i USA og mange andre land ikke har lov til å diskriminere på grunn av genetisk informasjon, kan det være lurt å kontakte forsikringsselskapet først og få avklaring på om det vil ha tilgang til profilen din
Trinn 7. Gi informert samtykke, og husk at du kan trekke det tilbake
Mange amerikanske stater krever at du signerer et informert samtykkedokument før du sender inn en genetisk prøve. "Informert samtykke" betyr at du har blitt informert om testens art, målet med testen, potensielle fordeler og risiko ved å ta testen og andre relevante testdetaljer. Ikke signer skjemaet og ta testen før du er sikker på at dine spørsmål og bekymringer er adressert.
Et informert samtykkeskjema er imidlertid ikke en juridisk kontrakt som krever at du gjennomgår genetisk testing. Du har all rett til å ombestemme deg helt til prøven er samlet, og muligens til og med til testen faktisk er utført. Det eneste unntaket er hvis du må ta en genetisk test som en del av en rettssak
Metode 2 av 3: Gjennomgår genetisk testing
Trinn 1. Gi en kinnpinne som den vanligste innsamlingsteknikken
Denne innsamlingsmetoden brukes ofte for både kliniske og kommersielle genetiske tester. De spesifikke instruksjonene kan variere, men vanligvis må du gni en steril bomullspinne på innsiden av kinnet i 30-60 sekunder, og deretter legge det direkte i et sterilt rør.
- I en klinisk setting vil en sykepleier eller tekniker vanligvis samle prøven. For kommersielle tester samler du vanligvis prøven selv.
- Du må kanskje unngå å spise, røyke, tyggegummi, drikke annet enn vann, bruke munnvann eller putte noe annet i munnen i 1 time eller mer før testen.
Trinn 2. Gi blod, hår, hud eller annen prøve etter behov for visse tester
Noen kommersielle eller kliniske tester innebærer å gi en spyttprøve, noe som betyr at du enten må spytte eller sikle i oppsamlingsrøret. Ellers ligner prosessen og restriksjonene (for eksempel å ikke spise, røyke osv. På forhånd) en kinnepinne -test. Andre muligheter inkluderer, men er ikke begrenset til:
- Test av hårsekk. 10-20 hele håraksler, inkludert folliklene, må plukkes med steril pinsett og avsettes i et sterilt rør. Klippt hår eller hår samlet fra en børste vil ikke fungere.
- Test av hud eller negler. Hudceller kan skrapes av og samles inn for noen typer kliniske tester, mens avskårne negler kan brukes til visse kliniske eller kommersielle tester. Nok en gang er det avgjørende å bruke sterile innsamlingsverktøy og -metoder.
- Blod- eller sædtesting. Disse typer tester bør alltid utføres i kliniske omgivelser.
Trinn 3. Få en prøve av fostervann samlet for prenatal testing
Dette gjøres oftest hvis en innledende labgenetisk screening kom tilbake med stor sannsynlighet for genetiske abnormiteter hos fosteret. Prenatal testing bør alltid forekomme i en lisensiert klinisk setting, siden det er en viss risiko forbundet med å bruke en nål for å trekke ut noe av fostervannet som omgir fosteret. Når det er sagt, i trente hender er det nesten alltid en veldig rask og enkel prosedyre.
- Denne typen prenatal testing kalles ofte fostervannsprøve.
- Fostervannsprøve ser ut til å øke risikoen for spontanabort litt, selv om den faktiske risikoen fortsatt er ganske lav. Snakk med legen din om alle potensielle fordeler og risiko ved testing før du bestemmer deg for om du skal fortsette.
Metode 3 av 3: Administrering av testresultatene
Trinn 1. Forvent å vente 2 uker til flere måneder for å få resultatene
Genetisk testing er vanligvis ikke en rask og enkel prosess. Selv om testen din blir satt på "hurtigsporet" av medisinske, juridiske eller andre årsaker, vil det sannsynligvis ta minst 2 uker før resultatene blir tilgjengelige.
Kommersielle tester eller spesialiserte genetiske tester kan ha lengre ventetid. I noen tilfeller kan det ta flere måneder før resultatene dine blir analysert, kompilert og returnert
Trinn 2. Få medisinsk avklaring på hva resultatene betyr for deg
Selv om de ofte koker ned til "positive" (som i ja, du har en viss tilstand) eller "negative" (som i nei, du har det ikke), er genetiske testresultater faktisk ganske komplekse. Genetiske testresultater kan sjelden eller aldri gi 100% absolutt sikkerhet, noe som betyr at de krever tolkning. Ideelt sett bør du la legen din eller genetisk rådgiver gå gjennom resultatene med deg.
Selv om du gjennomgår en kommersiell test, kan det være lurt å spørre legen din om de er villige til å se over og diskutere resultatene med deg
Trinn 3. Hold resultatene i perspektiv mens du planlegger fremtiden din
Avhengig av hvilken type tester du gjennomgår, kan du føle at resultatene du mottar har fullstendig bestemt-på godt eller dårlig-fremtiden for livet ditt. Det er viktig å huske på at genetisk testing handler om sannsynligheter, ikke sikkerhet, og at resultatene skal brukes som nyttig informasjon, ikke som det siste ordet om fremtiden din.
- For eksempel, hvis testing avgjør at du har stor sannsynlighet for å utvikle en bestemt tilstand, betyr det ikke at du absolutt vil. Det betyr heller ikke at det ikke er noe du kan gjøre for å redusere sjansene for å utvikle tilstanden.
- I tillegg til å snakke med legen din og genetisk rådgiver om resultatene dine, kan du også ha fordeler av å snakke med en psykolog. De kan kanskje hjelpe deg med å sette resultatene i riktig perspektiv.
