Cystisk fibrose er en arvelig, livstruende lidelse som skader lungene og fordøyelsessystemet. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon som stopper lungene, bukspyttkjertelen og andre organer fra å fungere som de skal. Dette skaper et tykt slim som blokkerer bukspyttkjertelen, tarmene og bronkiene og forårsaker luftveisinfeksjoner og fordøyelsesproblemer. Denne lidelsen kan diagnostiseres ved å ta en blodprøve, en svette-test eller en lungetest, eller ved å ta røntgenbilder av brystet. Hvis du er gravid og genetisk utsatt for denne lidelsen, kan du også vurdere en prenatal test for å se om babyen din er i fare.
Trinn
Metode 1 av 5: Gjenkjenne symptomene på cystisk fibrose
Trinn 1. Se etter salt svette hos barn
Mange barn med cystisk fibrose vil ha svært salt svette. Du kan merke det når du kysser barnet ditt.
Barn med cystisk fibrose viser kanskje ikke alle symptomene på lidelsen før de blir eldre, eller symptomene kan bli verre etter hvert som de blir eldre
Trinn 2. Se etter luftveisproblemer som tungpustethet og vedvarende hoste
Hvis du har cystisk fibrose, kan du oppleve luftveisproblemer som tungpustethet, andpustenhet, vedvarende hoste som resulterer i tykt slim og lungeinfeksjoner.
Du kan også ha tilbakevendende problemer som lungebetennelse, bronkitt eller bihulebetennelse. Disse starter vanligvis i ung alder
Trinn 3. Legg merke til om du har alvorlig forstoppelse og illeluktende avføring
Cystisk fibrose kan føre til at fordøyelsessystemet slutter å fungere, noe som kan føre til tarmblokkering, rektale problemer og fettete eller illeluktende avføring.
Trinn 4. Bli testet om du har en genetisk disposisjon
Noen mennesker har et defekt gen som kan øke risikoen for å utvikle cystisk fibrose. Hvis cystisk fibrose kjører i familien din, bør du bli testet for denne lidelsen. Å bli diagnostisert tidlig kan bidra til å gjøre livskvaliteten bedre og gi deg tilgang til effektive behandlinger.
Legen din vil foreslå å ta en blodprøve for å sjekke om du har et defekt gen som kan knyttes til cystisk fibrose
Metode 2 av 5: Gjør en blodprøve for cystisk fibrose
Trinn 1. La legen ta en blodprøve
Nyfødte og voksne kan diagnostiseres med cystisk fibrose ved hjelp av en blodprøve. Legen din vil stikke fingeren din og ta en blodprøve på et kort.
Hvis legen din tester en nyfødt, tar de en prøve når babyen er 5-8 dager gammel ved å stikke foten
Trinn 2. Få blodprøven testet for høye nivåer av immunoreaktivt trypsinogen
Legen vil se etter høyere enn normale nivåer av et kjemikalie som kalles immunoreaktivt trypsinogen (IRT) i blodet ditt. Denne kjemikalien frigjøres av bukspyttkjertelen, og for mye av det kan være et tegn på at bukspyttkjertelen ikke fungerer som den skal.
Trinn 3. La legen din teste blodprøven for et defekt bærergen
Hvis du mistenker at barnet ditt kan ha cystisk fibrose, vil legen din teste blodprøven din for å finne et defekt gen som kan føre til at cystisk fibrose utvikler seg hos avkommet ditt. Bærere utvikler vanligvis ikke cystisk fibrose, men de vil overføre det defekte genet til barna sine og sette dem i stor risiko for å utvikle lidelsen.
Legen din kan foreslå å få foretatt en bærer -gentest hvis du vurderer å få barn eller hvis det kommer cystisk fibrose i familien din
Metode 3 av 5: Få en svette -test for cystisk fibrose
Trinn 1. La legen utføre svette -testen
Legen din vil feste en enhet med et stimulerende kjemikalie og en elektrode til underarmen eller låret. De vil deretter samle svette på et stykke filterpapir eller gasbind for testing.
- Nyfødte babyer kan ikke testes for cystisk fibrose ved hjelp av en svette-test før de er minst 3-4 uker gamle.
- Ikke bruk lotioner eller kremer i 24 timer før svette -testen.
Trinn 2. Få svetteprøven din testet for høy kloridkonsentrasjon
Hvis du har en kloridkonsentrasjon på 60 mmol/L, har du sannsynligvis cystisk fibrose.
Svette -testen kan også merkes som "unormal" hvis legen din mistenker at du har cystisk fibrose
Trinn 3. Få svette -testen utført to ganger for å bekrefte diagnosen
Hvis svetteprøven kommer tilbake unormal, vil legen utføre den igjen. Hvis dine andre testresultater kommer tilbake unormale, vil de bekrefte at du har cystisk fibrose.
Hvis den andre testen ikke kommer tilbake unormal, kan de utføre en blodprøve eller en svette test for å bekrefte diagnosen din
Metode 4 av 5: Å ha en prenatal test for cystisk fibrose
Trinn 1. Vurder en prenatal test hvis du er gravid og genetisk utsatt for cystisk fibrose
Legen din kan anbefale deg å gjøre en prenatal screening for cystisk fibrose hvis lidelsen kjører i familien din eller hvis du er bærer av det defekte genet som forårsaker det. Testen er vanligvis veldig nøyaktig og kan fortelle deg om babyens gener er normale eller om de risikerer å utvikle cystisk fibrose. Imidlertid er det å ta denne testen en veldig personlig beslutning som du bør diskutere nøye med legen din og din viktige andre, hvis de er involvert.
Snakk om fordeler og ulemper med legen din og utdann deg selv før du bestemmer deg for å få en test
Trinn 2. Vurder å la legen fjerne væske fra fostersekken
Legen din vil sette en nål inn i bukveggen og deretter inn i livmoren. De vil trekke ut en liten mengde væske fra fostervesken, som er sekken som er rundt babyen din.
Denne testen kan utføres på legekontoret og bør ikke være smertefull for deg
Trinn 3. Snakk med legen din om å ta en prøve av morkaken
En annen prenatal test innebærer at legen tråder et tynt rør inn i skjeden og livmorhalsen til den når morkaken. De vil deretter suge ut en prøve av morkaken for testing.
Suget som brukes vil være mildt og bør ikke være smertefullt eller ubehagelig for deg
Metode 5 av 5: Få en røntgen- og sputumtest på brystet
Trinn 1. La legen røntgenbrystet
Brystrøntgenstråler kan hjelpe legen din til å se om det er områder av lungene dine som er betente eller arrdannede. De kan også se etter tegn på fanget luft i lungene. Dette er alle mulige tegn på cystisk fibrose.
Trinn 2. Utfør lungefunksjonstester
Legen din kan få deg til å utføre lungefunksjonstester, som måler lungens evne til å utveksle oksygen og karbondioksid riktig. Du må puste inn en spesiell maskin for å utføre disse testene.
Trinn 3. Få tester utført på en væskeprøve i lungene
Legen din kan gjøre en sputumkulturtest, som tester væsken du hoster opp fra lungene. De kan foreslå denne testen hvis du har lungeproblemer eller du allerede viser symptomer på cystisk fibrose.
