Enten du er gravid eller vurderer graviditet, kan du ta en test for å avgjøre om du er bærer eller om partneren din er bærer av genetiske sykdommer. Å være en "bærer" betyr at selv om du kanskje ikke viser tegn på en sykdom, kan du overføre en sykdom til barnet ditt, selv om du ikke har symptomer på sykdommen. Hvis både du og din partner er bærere av et bestemt gen, øker risikoen for at avkommet ditt får fullt uttrykk for det genet. Carrier genetiske screeninger er nå en vanlig del av omsorg før eller tidlig graviditet. Du kan velge å bli screenet for mer enn 100 genmutasjoner. Bestem hva slags testing du vil ha utført, gjennomgå den enkle testen, og velg deretter hvordan du går videre basert på resultatene.
Trinn
Metode 1 av 3: Bestem om du skal testes
Trinn 1. Bli undersøkt før du blir gravid, hvis mulig
Gjerne gjennomgå bærer genetisk screening før du blir gravid. Legen din bør tilby deg og din partner dette på forhåndsbesøket ditt; hvis de ikke gjør det, spør spesifikt om det. Lær din families helsehistorie slik at du kan forstå risikoen din. På den måten kan du velge om du vil fortsette graviditeten og kan fortsette på den tryggeste måten.
Trinn 2. Undersøk din families medisinske historie
Noen alvorlige sykdommer kan overføres til barnet ditt selv om du ikke har symptomer; ofte har noen andre i familien din hatt sykdommen. Finn ut medisinsk historie til dine foreldre, besteforeldre og søsken. Se etter følgende forhold i din familiehistorie:
- Cystisk fibrose
- Sigdcelleanemi
- Thalassemi
- Tay-Sachs sykdom
- Canavan sykdom
- Familiær dysautonomi
- Familiær hyperinsulinisme
- Gauchers sykdom
- Fragilt X syndrom
- Klinefelters syndrom
- Duchenne muskeldystrofi
- Turners syndrom
Trinn 3. Få partneren din testet, om nødvendig
Carrier genetiske screeninger sjekker etter sykdommer som er recessive - for at barnet ditt skal arve sykdommen, må de få sykdomsgenet fra begge foreldrene. Dette betyr at hvis både du og partneren din bærer genet for en sykdom, selv om du ikke har symptomer på det, så har barnet ditt en i 4 i sjanse for å bli født med sykdommen. Begge foreldrene kan testes sammen, hvis du vil.
En vanlig tilnærming er å skjerme den ene partneren først, deretter bare den andre hvis den første bærer noen sykdomsgener. Hvis bare en av foreldrene er bærer, arver ikke barnet sykdommen
Trinn 4. Velg mellom utsatt og utvidet transportørscreening
Vanligvis blir folk bare screenet for de sykdommene som de har større risiko for. Dette er basert på etnisitet og familiehistorie. Denne tilnærmingen er imidlertid begrenset fordi mange mennesker er blandet-etnisitet, adoptert eller ikke kjenner sin familiehistorie. I dette tilfellet bør du vurdere utvidet bærer screening. Du vil bli testet for over 100 forskjellige sykdommer, i stedet for bare for det du er spesielt utsatt for.
Trinn 5. Vei fordeler og ulemper ved å gjennomgå genetisk screening
Det er fordeler og ulemper ved å gjennomgå genetisk screening, og det er viktig å vurdere dem nøye før du bestemmer deg.
- Noen av fordelene med å bli testet kan inkludere å redusere angsten for å overføre en bestemt sykdom til avkommet, ha muligheten til å endre livsstil hvis du vet at du er i fare, og hjelpe deg med å bestemme om du vil gå videre med familieplanlegging..
- Noen av de negative tingene kan omfatte å ha en sterk følelsesmessig reaksjon, for eksempel sinne, skyldfølelse, depresjon eller angst for å få eller overføre en bestemt sykdom. Du kan også se det økonomiske aspektet som et negativt siden mange forsikringsselskaper ikke dekker testen.
Metode 2 av 3: Fullføring av screeningen
Trinn 1. Spør forsikringsselskapet om prosedyren er dekket
Noen amerikanske forsikringsselskaper anser genetisk screening som en del av prenatal omsorg, men andre anser det som valgfritt. Ring til helseforsikringsselskapet ditt og finn ut om de dekker bærerens genetiske screening. I så fall kan det være gratis for deg. Hvis ikke, kan egenkostnaden være flere hundre dollar.
Kostnaden og tilgjengeligheten av visninger kan variere fra land til land. Spør legen din eller forsikringsselskapet om detaljer om kostnader og betalingsalternativer
Trinn 2. Finn et testsenter
Mest sannsynlig kan legen din eller OB/GYN utføre testen på kontoret. Hvis ikke, vil de sannsynligvis være kjent med lokale fagfolk som kan utføre visningen. Be om forslag; de kan til og med gi en henvisning.
- Medisinsk genetikk tilbyr også operatørvisning.
- Noen selskaper tilbyr postordretjenester. På grunn av risikoen for brukerfeil, er det bedre å få testen utført av en profesjonell. Resultatene bør alltid leses av en utdannet lege.
Trinn 3. Gi en blod- eller spyttprøve
Selve testen er relativt enkel, enkel og smertefri. Du blir bedt om å gi en blodprøve eller spytt. Genene dine vil bli evaluert fra denne prøven.
Du får resultater om 2 uker
Metode 3 av 3: Å takle å være bærer
Trinn 1. Snakk med en genetisk rådgiver
Du kan føle deg opprørt hvis du og din partner er bærere av en sykdom. Snakk med en genetisk rådgiver før du tar noen store beslutninger om foreldre. De kan hjelpe deg med å forstå sykdommen og mulighetene dine for å føde.
For hjelp med å velge en genetisk rådgiver i USA, besøk nettstedet nsgc.org. De tilbyr også en internasjonal kontaktliste
Trinn 2. Rådfør deg med en medisinsk genetiker
Medisinske genetikere er leger som er spesialutdannet i genetikk. De kan være et verdifullt verktøy når du vurderer din familieplanlegging, eller takler en potensielt vanskelig graviditet. Be OB/GYN eller genetisk rådgiver om henvisning.
Du kan finne en medisinsk genetiker i USA gjennom et elektronisk verktøy som tilbys av American College of Medical Genetics and Genomics. Andre søkemotorer kan eksistere i ditt land, så prøv et online søk
Trinn 3. Forskning på å bli gravid på andre måter
Hvis du får vite at du er en fødsel før du blir gravid, kan det være lurt å vurdere å bli gravid på ikke-tradisjonelle måter. Snakk med legen din om kunstig befruktning eller in vitro -befruktning. Sperm fra en donor som ikke er bærer vil bli brukt, noe som eliminerer risikoen for å overføre sykdommen du og din partner bærer. Hvis du velger IVF, må du ha en genetisk diagnose før implantasjon.
Trinn 4. Tenk på å adoptere et barn
Noen par bestemmer seg for ikke å få barn hvis de bærer genet for en alvorlig sykdom. Vurder i stedet å adoptere et barn. Mange barn i denne verden trenger kjærlige hjem, og adoptivforeldre har flere alternativer enn noen gang før.
Trinn 5. Fortsett diagnostisk testing
Hvis du er gravid og finner ut at du er bærer, bør du vurdere å få utført diagnostiske tester som fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS). Fortell legen hvilket sykdomsgen du leter etter, så kan de avgjøre om barnet ditt har disse genene. Å vite tidlig at barnet ditt har sykdommen, kan hjelpe deg med å få behandling så snart som mulig.
- Fostervannsprøve tester fostervannet i livmoren, og utføres vanligvis mellom 16 og 20 uker av svangerskapet.
- CVS tester celler fra morkaken. Det kan gjøres tidligere enn fostervannsprøve, rundt 10 til 13 uker av svangerskapet.
