Mitokondrielle sykdommer inkluderer et bredt spekter av tilstander som svekker en persons neuromuskulære system, for eksempel Alpers sykdom, Leigh sykdom eller Luft sykdom. Dette er fordi de energiproduserende delene av pasientens celler, kalt mitokondriene, er skadet. Å gjenkjenne en mitokondriell sykdom kan være vanskelig fordi de har varierende symptomer som kan påvirke mange forskjellige organer. Selv om de fleste mitokondrielle sykdommer viser symptomer før 20 år, kan de også vises i voksen alder.
Trinn
Del 1 av 3: Gjenkjenne symptomer på en mitokondriell sykdom
Trinn 1. Legg merke til muskelsvakhet
Musklene dine kan føle seg trette og svake etter minimal aktivitet. Du kan slite med å hente varer eller beholde balansen. I tillegg kan du lett føle deg sliten, spesielt etter noen form for fysisk aktivitet.
Muskelkramper er vanligvis ikke et symptom på mitokondriell sykdom, men de kan noen ganger følge muskelsvakhet
Trinn 2. Se etter treningsintoleranse
Du kan oppleve umiddelbar tretthet når du prøver å trene. Musklene, inkludert hjertet, blir for svake for trening. Dette betyr at du sannsynligvis ikke orker å være aktiv lenge.
Treningsintoleranse kan skje selv under mild trening, for eksempel gåing eller yoga
Trinn 3. Dokumentere bevegelsesforstyrrelser, for eksempel bevegelsesvansker eller skjelvinger
Svekkede muskler gjør det vanskelig å bevege seg rundt. Dette kan bety at bena ikke er sterke nok til å bære deg, eller at du har problemer med å løfte armene. Noen mennesker opplever skjelvinger eller ufrivillige bevegelser.
Trinn 4. Legg merke til problemer med synet ditt, inkludert blindhet eller hengende øyelokk
Du kan også ha problemer med å bevege øynene, for eksempel manglende evne til å følge et objekt i bevegelse. Hvis synet plutselig endres eller er i stadig tilbakegang, snakk med legen din om den mulige årsaken.
Be din optiker eller øyelege om å snakke med legen din for å avgjøre om dine synsproblemer er relatert til andre mulige helseproblemer
Trinn 5. Bli testet for hørselstap
Selv om ikke alle med en mitokondriell sykdom vil oppleve hørselstap, skjer det likevel. Den typen hørselstap som er mest forbundet med mitokondriell sykdom, kalles nevrosensorisk hørselstap. Dette betyr at årsaken til hørselstapet er relatert til ditt indre øre, inkludert nervene dine. Hørselstester er enkle, enkle og smertefrie.
- En audiolog må finne årsaken til hørselstapet ditt. Be legen din om henvisning til en audiolog, som kan utføre testen. Du kan også få gratis hørselstester på mange helsemesser.
- Hvis du er bekymret for barnet ditt, kan du få testet hørselen gjennom skolen. Snakk med helsesøster på skolen for å se om skolen gjør hørselstester.
Trinn 6. Søk akutt behandling for hjertesvikt eller mulige arytmier
Hjertet ditt er en muskel, så mitokondrielle sykdommer kan føre til at hjertet ditt svikter eller får uregelmessig rytme. Selv om dette høres veldig skummelt ut, kan du få behandling for å hjelpe hjertet ditt. Mens du er i behandling for disse tilstandene, snakk med legen din om symptomene dine.
- Symptomer på hjertesvikt inkluderer kortpustethet, hoste, plutselig tretthet, appetittendringer, rask eller uregelmessig hjerterytme, brystsmerter og hevelse.
- Symptomer på hjertearytmi inkluderer kortpustethet, sakte eller rask hjerterytme, flagrende i brystet, brystsmerter, svimmelhet, svette og besvimelse.
- Hvis du har andre symptomer på en mitokondriell sykdom, kan de avgjøre om en av disse tilstandene er det underliggende problemet bak alle symptomene dine.
Trinn 7. Rådfør deg med legen din hvis du får anfall eller slaglignende episoder
Etter at du har fått behandling for disse tilstandene, diskuter disse symptomene med legen din. De kan være relatert til en mitokondriell sykdom hvis du har andre symptomer. Beslag symptomer å se etter inkluderer:
- Midlertidig forvirring
- Stirrer
- Ukontrollerbar ryk i armer og/eller ben
- Tap av konsentrasjon eller bevissthet
- Kognitive problemstillinger
- Følelsesmessige problemer
Trinn 8. Se etter symptomer på demens
Demens kan omfatte vanskeligheter med å huske ting, dårlig dømmekraft og forvirring. Dette kan være vanskelig å legge merke til hos deg selv, så snakk med venner og familie for å se om de har lagt merke til symptomer. Symptomer du bør se etter inkluderer:
- Minnetap
- Kommunikasjonsproblemer
- Problemløsende problemer
- Problemer med å planlegge og/eller fullføre oppgaver
- Dårlig koordinering
- Forvirring
- Personligheten endres
- Depresjon
- Angst
- Paranoia
- Opphisselse
- Hallusinasjoner
Trinn 9. Observer dårlig vekst og forsinkelser i utviklingen hos barn
Et barn som utvikler en mitokondriell sykdom tidlig kan være undervektig eller liten for alderen. De kan også falle bak forventningene om utviklingsdiagrammer. Dette kan påvirke enten deres fysiske eller kognitive utvikling.
Trinn 10. Vurder om du har diabetes i tillegg til andre symptomer
Mitokondrielle sykdommer kan føre til diabetes hos noen mennesker. Selv om diabetes alene ikke betyr at du har en mitokondriell sykdom, kan det være et symptom.
Symptomer på diabetes inkluderer ekstrem tørst, hyppig vannlating, tåkesyn, tretthet, sakte helbredende sår, prikking i hender og føtter, uforklarlig vekttap og sårt, rødt tannkjøtt
Trinn 11. Dokumenter episoder med oppkast hvis du også har andre symptomer
Oppkast har mange årsaker. Hvis du har det sammen med andre symptomer på mitokondriell sykdom, er det noe du bør ta opp med legen din. Det kan være forårsaket av en av disse tilstandene, spesielt hvis det ofte skjer uten noen åpenbar årsak.
Legen din kan kanskje foreskrive noe for å lindre hyppige oppkast. For eksempel kan de foreskrive ondansetron eller lorazepam for å lindre kvalme
Del 2 av 3: Få en medisinsk diagnose
Trinn 1. Besøk legen din
Legen din vil utelukke andre mulige årsaker og om nødvendig henvise deg til en spesialist for videre testing. Mitokondrielle sykdommer er svært vanskelige å diagnostisere fordi de deler symptomer med andre sykdommer. Heldigvis er det diagnostiske tester som legene dine kan bruke for å avgjøre om du har en.
- Lag en liste over alle symptomene dine og hvor lenge du har opplevd dem. Ta med dette og din medisinske historie til avtalen.
- Hvis du tar medisiner eller kosttilskudd, gi legen din denne informasjonen, inkludert doser.
Trinn 2. Forvent at legen din vil eliminere metabolske problemer
Disse tilstandene kan etterligne symptomene på mitokondriell sykdom, så de må elimineres som en mulig årsak til symptomene dine. For å eliminere disse tilstandene vil legen ta en blodprøve for å kontrollere triglyserider, kolesterol og blodsukker. De måler også kroppsvekten og blodtrykket.
Vanlige metabolske syndromer inkluderer insulinresistens og diabetes
Trinn 3. Gjennomgå genetisk testing
Genetisk testing kan vise om du har problemer med mitokondrielt DNA eller kjernefysisk DNA, som begge kan forårsake en mitokondriell sykdom. En spesialist kan undersøke DNA for å avgjøre om disse forholdene er en mulighet. Husk at et negativt testresultat ikke betyr at du ikke har en mitokondriell sykdom, så flere tester kan være nødvendige.
- Det er enkelt å gjøre testen. Alt du trenger å gjøre er å la legen eller sykepleieren trekke blodet ditt, som vanligvis er smertefritt.
- Genetisk testing er kanskje ikke dekket av forsikring, så diskuter dette med forsikringsleverandøren og legen din før du godkjenner testene.
Trinn 4. Bli testet for melkesyreacidose
Omtrent halvparten av pasientene med en mitokondriell sykdom vil ha ekstra laktat i kroppen. Dette kan forårsake melkesyreacidose. Selv om ikke alle pasienter vil oppleve dette, kan det hjelpe legen med å stille en diagnose hvis du gjør det.
- Legen vil ofte teste for melkesyreacidose ved å gjøre en enkel urin- eller blodprøve, som er smertefri. De kan også teste cerebrospinalvæsken din hvis den er trukket. Dette er en enkel prosedyre, men kan være smertefull.
- Det er andre årsaker til melkesyreacidose, så det å ha det betyr ikke nødvendigvis at du har en mitokondriell sykdom.
Trinn 5. Få en MR for å sjekke hjernen og ryggraden
En magnetisk resonansavbildning (MR) -test lar legen se på hjernen og ryggraden for å se etter abnormiteter. De vil da kunne utelukke andre tilstander eller avgjøre om symptomene dine kan være relatert til en mitokondriell sykdom. Vanligvis utføres denne testen sammen med andre diagnostiske tester.
Selv om det høres skummelt ut, er en MR smertefri og enkel. Du kan oppleve noe ubehag ved å holde deg i ro
Trinn 6. La legen ta en biopsi
Etter å ha gitt deg lokalbedøvelse, vil legen din sette inn en biopsinål i den berørte muskelen for å ta en liten prøve. Du kan føle litt press, men vil ikke føle smerte. En spesialist vil deretter undersøke mitokondriene i muskelcellene. De vil også måle enzymene for å se etter abnormiteter.
- I noen tilfeller kan det hende at legen din må gjøre et lite snitt for å ta en større prøve. De vil sørge for at du er ordentlig nummen først.
- Du kan oppleve noe ubehag etter inngrepet.
Del 3 av 3: Behandling av mitokondriell sykdom
Trinn 1. Arbeid med legen din for å utvikle en behandlingsplan
Det er ikke en spesifikk behandling for mitokondriell sykdom, men de fleste pasienter ser forbedringer når de følger en foreskrevet behandlingsplan. Dette inkluderer ofte medisiner for å lindre symptomene, kostendringer, kosttilskudd og unngå stress.
- Snakk alltid med legen din eller diettisten før du endrer kostholdet ditt eller legger til kosttilskudd.
- Medisiner du foreskriver vil avhenge av hvilken type mitokondriell sykdom du har og hvilke symptomer du opplever. For eksempel kan noen som har anfall få medisiner mot anfall.
Trinn 2. Arbeid med en diettist og lege for å justere kostholdet ditt
Selv om diettendringer kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine, reagerer forskjellige typer mitokondrielle sykdommer annerledes under samme kostholdsplan. For eksempel trives noen mennesker med høyt fettinnhold som hjelper dem å gå opp i vekt, og andre blir sykere. Det er viktig at du jobber med en profesjonell for å gjøre disse endringene.
Totalt sett er hyppige, små måltider ofte best for å håndtere symptomer
Trinn 3. Gjennomgå fysioterapi for å øke din styrke og fleksibilitet
Fysioterapi kan bidra til å forbedre bevegelsesområdet og forbedre muskelstyrken. En profesjonell fysioterapeut kan vise deg hvordan du gjør øvelsene, som du deretter kan gjøre hjemme etter hvert som du blir sterkere.
- Snakk med legen din for å få henvisning til en fysioterapeut.
- Hvis du kan, kan du ta med deg et familiemedlem eller en venn slik at de kan lære hvordan de kan hjelpe deg med øvelsene.
Trinn 4. Snakk med legen din om vitaminterapier
Noen pasienter ser forbedring etter å ha tatt riboflavin, koenzym Q og karnitin. Disse vitaminene kan forbedre energinivået for å hjelpe deg med å overvinne symptomer på tretthet.
- Jern og overdreven vitamin C rundt jernrike måltider kan forverre symptomene på noen mennesker med mitokondrielle sykdommer. Men ikke prøv å justere inntaket selv! Diskuter dem i stedet med legen din.
- Snakk alltid med legen din eller helsepersonell før du tar kosttilskudd, spesielt hvis du tar andre medisiner.
Trinn 5. Delta i stressreduserende aktiviteter
Stress kan forverre symptomene dine og forårsake bluss. Ta tak i hverdagsstresset ved å bruke pusteøvelser, musikk som slapper av, aromaterapi dufter som lavendel eller et kreativt uttak, for eksempel farging i en fargebok for voksne. Behandle stressfaktorene dine ved å si "nei" når du trenger det og diskutere dine helsebehov med din familie og/eller kolleger.
Prøv noen teknikker for å redusere stress for å se hva som fungerer for deg. Avhengig av symptomene dine kan det hende at noen alternativer ikke fungerer for deg, og det er greit. Føl deg for eksempel ikke presset til å prøve yoga hvis det fører til ekstrem tretthet
Trinn 6. Skaff hjelpemidler når det er nødvendig
Symptomer som synsproblemer, hørselstap eller hjerteproblemer kan håndteres ved hjelp av hjelpemidler. For eksempel kan du få et høreapparat eller cochleaimplantat for å håndtere hørselstap. Snakk med legen din om hva som kan fungere for deg.
