Arvelig angioødem er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en defekt eller mutasjon i genet som kontrollerer C1-hemmer, og er en sjelden sykdom som rammer 1 av 50 000 mennesker. Lider av denne sykdommen vil oppleve uforklarlig hevelse i ekstremiteter, og kan også måtte håndtere magesmerter og kramper som ser ut til å komme uten forklaring. Heldigvis finnes det behandlinger som kan hjelpe de som er diagnostisert med sykdommen, men feildiagnostisering er vanlig. Derfor er det viktig å forstå hva symptomene er, og hvordan sykdommen kan diagnostiseres. Angioødem kan være dødelig. Ring 911 for nødhjelp hvis halsen begynner å hovne eller hvis du har problemer med å puste.
Trinn
Del 1 av 3: Diagnostisering av arvelig angioødem
Trinn 1. Sjekk din familiehistorie
Denne lidelsen er autosomaldominant. Dette betyr at det er sannsynlig at en av foreldrene dine eller et annet familiemedlem også har det. Hvis du er adoptert og er bekymret for å ha denne lidelsen, kan du kanskje få en genetisk test.
Trinn 2. Legg merke til symptomene dine
Dessverre er symptomene på arvelig angioødem ofte forvekslet med andre, mer vanlige sykdommer. Dermed blir denne sykdommen ofte feildiagnostisert. Legen din kan gjøre mange tester for å utelukke andre underliggende problemer.
Vanlige symptomer på arvelig angioødem inkluderer: hevelse i halsen som gjør det vanskelig å puste og/eller snakke, kramper i magen uten noen åpenbar grunn, uforklarlig hevelse i ekstremiteter (f.eks. Armer, ben, kjønnsorganer, tunge, etc.), og/eller et uforklarlig rødt utslett på huden som ikke klør
Trinn 3. Snakk med legen din
Den eneste måten å diagnostisere arvelig angioødem definitivt er å få en blodprøve utført av en lege. Derfor må du besøke legen din og diskutere saken med dem. Forklar legen din hva det er som får deg til å tro at du har arvelig angioødem.
- Ta med medisiner du tar. Det er kanskje ikke relevant, men du kan ikke være sikker; Derfor er det best å ta medisinene i de originale flaskene slik at legen din har all nødvendig informasjon om medisinene dine.
- Skriv ned all informasjon du tror kan være nyttig. For eksempel alle symptomer du har hatt som en lege ikke kunne identifisere årsaken til. Et eksempel på et vanlig symptom er magekramper som ikke har noen åpenbar årsak.
Trinn 4. Gjennomgå en blodprøve
Den eneste måten å diagnostisere denne sykdommen er gjennom en blodprøve. Blodprøver virker bare under en forverring av symptomene dine. Legen din kan bestille en slik test hvis de mistenker at angioødem forårsaker symptomene dine. Spesielt bør blodprøven måle funksjon og nivå av C1-hemmer, samt nivåer av C4 i blodet.
Ideelt sett vil slike blodprøver bli utført i løpet av en episode (f.eks. En tid da du opplever symptomer som smerter og/eller hevelse)
Del 2 av 3: Behandling av arvelig angioødem
Trinn 1. Ring 911 hvis halsen begynner å hovne opp
Hvis du begynner å ha pustevansker eller hvis halsen begynner å hovne, ring 911 for øyeblikkelig nødhjelp. Dette er en livstruende episode, og du trenger øyeblikkelig legehjelp.
Trinn 2. Unngå å ta antihistaminer for uforklarlige symptomer
Dessverre reagerer symptomene på arvelig angioødem ikke på antihistaminer. Hvis du ennå ikke har fått diagnosen, vil mange leger foreskrive et antihistamin som et middel for behandling av symptomene dine.
I nødstilfeller kan epinefrin brukes til å behandle noen med arvelig angioødem. For eksempel hvis de ikke klarer å puste på grunn av en hovent luftvei
Trinn 3. Velg et behandlingsalternativ basert på din type angioødem
Fra 2016 er det fem behandlinger for arvelig angioødem som er godkjent av US Food and Drug Administration (FDA). Noen av disse behandlingene gis intravenøst (f.eks. Gjennom en IV) mens andre gis som en injeksjon. De fleste som har arvelig angioødem er i stand til å administrere disse behandlingene selv, hjemme i sitt eget hjem.
- Behandlingsalternativet som vil være best for deg, er avhengig av din spesifikke sak. Hvis du for eksempel har en ikke-fungerende C1-hemmer, kan legen din foreskrive Cinryze, Berinert eller Ruconest, som alle fungerer for å hjelpe C1-hemmeren din til å fungere.
- Husk å snakke med legen din om fordeler og ulemper ved hver medisin. Disse medisinene har sine egne negative bivirkninger, så du bør overvåke helsen din nøye mens du bruker medisiner.
Trinn 4. Gjør spesielle hensyn til barn
Mange av de tilgjengelige behandlingene er ikke godkjent for bruk under barn under 12 år. Derfor, hvis barnet ditt har arvelig angioødem, må du søke forskjellige behandlingsalternativer. Sørg for at voksne som tilbringer tid med barna dine utenfor ditt nærvær, vet om barnets tilstand og hva de bør gjøre i tilfelle et angrep.
- Fra 2016 er Berinert den eneste medisinen som er godkjent for barn under 12 år.
- Den amerikanske arvelige angioødemforeningen (HAEA) tilbyr nyttige brosjyrer og informasjon du kan gi til voksne som er ansvarlige for barnet ditt (f.eks. Lærere, familievenner, trenere osv.). Nettstedet for denne informasjonen er
Del 3 av 3: Forståelse av arvelig angioødem
Trinn 1. Lær om arvelig angioødem
Det mest åpenbare som oppstår hos en person med arvelig angioødem er hevelse under huden. Denne hevelsen oppstår vanligvis i magen, kjønnsorganene eller halsen og munnen. Dette skjer på grunn av en C1-hemmer som ikke fungerer som den skal. C1-hemmer kontrollerer et protein i blodet kjent som C1. Sammen med immunsystemet kontrollerer C1 normalt betennelsesresponsen i kroppen. Således, hvis C1-hemmeren ikke fungerer som den skal, gjør C1-proteinet heller ikke.
- Det er visse utløsere som ser ut til å gjøre symptomatiske episoder mer vanlige. #*For eksempel ser det ut til at menstruasjon og graviditet, amming og bruk av p -piller eller hormonbehandling hos kvinner får episoder til å forekomme oftere.
- Andre utløsere ser ut til å være forårsaket av tannbehandlinger eller bruk av ACE -hemmere, som vanligvis er foreskrevet for å behandle høyt blodtrykk.
Trinn 2. Forstå at denne sykdommen vanligvis er genetisk
Arvelig angioødem er nesten alltid forårsaket av en genetisk defekt som overføres fra foreldrene til barnet. Noen få tilfeller av spontan mutasjon av genet som kontrollerer C1-hemmeren har skjedd. Denne spontane mutasjonen oppstår ved unnfangelsen. Uansett om saken din var forårsaket av en genetisk defekt eller spontan mutasjon, har du 50% sjanse for å overføre sykdommen til alle barn du måtte ha.
Dette betyr ikke at du ikke skal få barn. Det er imidlertid viktig å diskutere familieplanlegging med legen din hvis du har arvelig angioødem for å forstå risikoen
Trinn 3. Vær oppmerksom på at denne sykdommen ofte feildiagnostiseres
Arvelig angioødem forekommer hos omtrent 1 av 50 000 mennesker, noe som gjør sykdommen ganske sjelden. Av denne grunn, og fordi symptomene ofte forveksles med andre, mer vanlige problemer, går mange mennesker med sykdommen i mange år uten å få en skikkelig diagnose. Dessverre har dette en tendens til å ta mennesker med sykdommen på en lang og frustrerende vei fordi de ikke er i stand til å finne en måte å håndtere sykdommen på fordi de ikke vet at de har det.
