Stivt hudsyndrom (SSS) er en ekstremt sjelden genetisk sykdom som rammer små barn. SSS er så sjelden at noen forskere tviler på om det er en uavhengig tilstand eller et sett med symptomer assosiert med en annen sykdom. Det er vanligvis preget av dannelsen av tykk, hard hud over overflaten av kroppen, noe som resulterer i begrenset mobilitet. Symptomene øker vanligvis gjennom barndommen og kan til og med resultere i manglende evne til å gå. For å diagnostisere stivt hudsyndrom, bør du kunne gjenkjenne symptomene og søke profesjonell medisinsk råd. Hvis barnet ditt er diagnostisert med SSS, må du håndtere symptomene gjennom fysioterapi.
Trinn
Metode 1 av 3: Gjenkjenne symptomene
Trinn 1. Kontroller overflaten av kroppen for hard tykk hud
Stivt hudsyndrom er preget av utvikling av hard tykk hud. Dette utvikler seg vanligvis over hele overflaten av kroppen på små barn. Symptomene kan begynne å vises umiddelbart ved fødselen eller på et tidspunkt i løpet av barnets liv, vanligvis før seks år. Det utvikler seg vanligvis ikke etter ungdomsårene.
Trinn 2. Test leddmobilitet og fleksibilitet
Utviklingen av hard og tykk hud over hele kroppen kan ofte ledsages av begrenset leddmobilitet. I noen tilfeller kan leddene bli så stive at de setter seg fast i en bestemt posisjon og ikke klarer å bevege seg.
- For eksempel kan en arm sitte fast i en bøyd posisjon som et resultat av avstivning av albueleddet.
- Dette kan også påvirke holdningen hvis ryggraden blir bøyd.
Metode 2 av 3: Testing for stivt hudsyndrom
Trinn 1. Snakk med legen din
Hvis du mistenker at barnet ditt viser symptomer forbundet med hard hudsyndrom, bør du snakke med legen din. Dette er en svært sjelden genetisk lidelse og må diagnostiseres av en lege. For å diagnostisere en genetisk sykdom, vil legen din se på familiehistorien, symptomene, utføre en fysisk undersøkelse og bestille laboratorietester.
Trinn 2. Få en genetisk test utført
For å diagnostisere stivt hudsyndrom må pasientene utføre en genetisk test. Sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner som forhindrer utvikling av elastiske fibre som hjelper huden, leddbånd og blodkar å bevege seg.
For å fullføre en genetisk test må pasienten gi en prøve av blod, hår, hud eller annet vev for genetisk analyse
Trinn 3. Registrer din families medisinske historie
Familiens medisinske historie er ofte viktig ved diagnostisering av genetiske sykdommer. Samle informasjon om familiens medisinske historie. For eksempel, gi legen din informasjon om større sykdommer eller sykdommer som kan være arvelige i familien din. Prøv å gi informasjon om sykehistorien til flere generasjoner.
Begynn å samle og registrere familiehistorien din i en database. Det er elektroniske skjemaer som kan hjelpe deg med å registrere din familiehistorie
Metode 3 av 3: Håndtering av stivt hudsyndrom
Trinn 1. Prøv fysioterapi
Til dags dato er det ingen kjent kur mot stivt hudsyndrom, og i stedet må pasientene prøve å håndtere symptomene sine. En av de mest effektive ledelsesstrategiene er fysioterapi. Fordi Stift hudsyndrom hemmer leddets mobilitet, brukes fysioterapi for å opprettholde eller til og med forbedre leddbevegelsen.
Fysioterapeuter vil jobbe med å gi pasientene en rekke strekk- og styrkeøvelser som vil målrette mot den delen av kroppen som er mest påvirket av sykdommen
Trinn 2. Kjøp et ganghjelpemiddel eller rullestol
Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan barnet ditt ha alvorlige mobilitetsproblemer. Hvis dette er tilfelle, kan du kjøpe et ganghjelpemiddel som en stokk for å hjelpe med bevegeligheten. I noen tilfeller kan leddene bli så stive at det ikke lenger er mulig å gå. Bruk rullestol for å hjelpe med mobilitet.
Se på statlige finansieringsalternativer for dyre hjelpemidler, for eksempel rullestoler
Trinn 3. Bli med i en støttegruppe
Det er mange støttegrupper tilgjengelig for pasienter og familiemedlemmer for å møte andre mennesker som opplever den samme sjeldne sykdommen. Disse gruppene lar enkeltpersoner dele sine historier og erfaringer. Mange av disse gruppene driver også med bevisstgjørende aktiviteter og samler informasjon til pasienter.
Prøv å kontakte en av disse stiftelsene for å finne en støttegruppe: Children’s Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Trinn 4. Delta i kliniske studier
Stivt hudsyndrom er en svært sjelden sykdom, og leger prøver fremdeles å finne måter å håndtere og kurere sykdommen. Som et resultat kan det være muligheter for å delta i kliniske studier. Sjekk nettstedet clinicaltrials.gov for å lære mer om å delta i en klinisk prøve.
