Muskeldystrofier er en rekke tilstander preget av progressiv muskelsvakhet og sløsing med muskler som styrer bevegelse, men kan også påvirke hjertet. Muskeldystrofi (MD) diagnostiseres ved fysisk eksamen, familiehistorisk historie og tester som biopsi, blodarbeid, DNA -testing og EMG. MD er vanligvis en genetisk sykdom, men noen varianter er det ikke. Selv om det er mange typer denne tilstanden, er symptomene og diagnostiske testene ofte like. En av de viktigste forskjellene er når sykdommen viser seg. For eksempel presenterer Duchenne MD i barndommen, mens Becker MD kan presentere alt fra 2-25 år. Hvis du tror at du eller barnet ditt kan ha lege, planlegger du et besøk for å se legen din.
Trinn
Del 1 av 3: Se etter symptomer
Trinn 1. Vær oppmerksom på hyppige fall
Fordi muskeldystrofi påvirker musklene, kan det føre til at du faller ofte. På samme måte kan det føre til problemer med å komme seg opp igjen, eller til og med bare stå opp av sengen.
Duchenne -sorten begynner ofte i barndommen. Mens de fleste barna vil ta tumbler, vær oppmerksom på om barnet ditt er spesielt klønete, for eksempel faller flere ganger om dagen
Trinn 2. Se også etter "Gowers manøver", der barnet ditt står opp ved først å vende mot gulvet og legge hendene på det
Deretter løfter de ryggen opp i luften og går hendene oppover beina.
Trinn 3. Se etter problemer med bevegelse
Personer med muskeldystrofi kan for eksempel ha en waddling, pingvinlignende tur. Du kan også ha problemer med å løpe eller hoppe.
- Barn kan gå på tærne i stedet for på hælene. De kan også stikke ut magen og trekke skuldrene tilbake for å hjelpe dem med å holde seg oppreist.
- Du kan også ha problemer med å gå ovenpå, spille sport eller løfte gjenstander du burde kunne løfte.
Trinn 4. Legg merke til muskelsmerter og stivhet
Dette symptomet kan påvirke en person i alle aldre. I utgangspunktet har du problemer med å bevege deg med flyt fordi musklene dine er for stive. Du kan også oppleve smerter i muskulaturen.
Barn kan ha problemer med å løfte armene over hodet
Trinn 5. Se etter store leggmuskler hos barn
Dette symptomet vises vanligvis hos småbarn. Ofte inneholder muskelen faktisk en betydelig mengde arrvev. Utenfra vil imidlertid leggmusklene se unormalt store ut.
Trinn 6. Se etter læringsproblemer hos barn
Ikke alle barn med MD vil ha læringsproblemer. Faktisk vil bare omtrent 1/3 bli påvirket. De berørte kan ha problemer med å fokusere eller ha problemer med å huske og beholde informasjon, for eksempel å ha problemer med å huske ord.
De kan også ha en treg sosial utvikling
Del 2 av 3: Besøk hos legen
Trinn 1. Planlegg en avtale hvis du merker symptomer
Uansett om du merker symptomer hos deg eller barnet ditt, bør du oppsøke lege så snart du kan. Det er også viktig å gå hvis du merker en plutselig økning i ett problem, for eksempel fall eller klønete, da det kan være en indikator på denne tilstanden.
Lag en liste over symptomer du skal ha med deg. Legg merke til hvor ofte de skjer. På den måten vil du ikke glemme noe mens du er på legekontoret
Trinn 2. Diskuter din familiehistorie med legen
De fleste former for MD har en genetisk komponent, så legen din vil vite om den kjører i familien din. Snakk med legen din dersom noen familiemedlemmer har hatt spesifikke typer MD.
Trinn 3. Vær klar for en fysisk undersøkelse
Før du gjør noe annet, vil legen sannsynligvis sjekke deg fysisk. De vil gjøre ting som å lytte til hjertet ditt og puste, samt ta blodtrykket ditt.
Legen kan også be deg eller barnet ditt om å gå, slik at de kan sjekke ut deg eller barnets gang
Trinn 4. Forvent en blodprøve
Den første testen legen din sannsynligvis vil utføre er en blodprøve. De vil lete etter to typer enzymer. Den første, serumkreatinkinase, indikerer at musklene forverres når de er på høye nivåer. Den andre, serum aldolase, omdanner sukker til energi, og når nivåene av det er høye, kan det peke på muskelsvakhet.
- Blodprøven brukes også til å avgjøre om du bærer genet for en bestemt type MD.
- Drikk ekstra vann før du går til legekontoret. Det er lettere for dem å ta blod når du er hydrert.
Del 3 av 3: Bruke diagnostiske tester
Trinn 1. Forvent en muskelbiopsi
Med denne testen vil legen ta en liten prøve av muskelvev. Vanligvis vil legen bruke lokalbedøvelse for å bedøve området, og deretter bruke en hul nål for å trekke ut muskelvevet.
- Legen eller en tekniker vil se på prøven under et mikroskop og kjøre tester for å se etter bestemte proteinnivåer.
- Under et mikroskop vil legen lete etter ting som manglende muskelfibre, noe som kan indikere MD-benet.
- Hvis muskelen din ikke har nok proteindystrofin, kan det indikere Becker MD eller Duchenne MD.
Trinn 2. Vær klar for en elektromyografitest
Med denne testen settes en nål inn i en av musklene dine. Legen vil deretter føre en lett elektrisk strøm gjennom muskelen din. Samtidig vil de be deg om å bøye og slappe av muskelen.
- Ved å studere det elektriske mønsteret kan legen avgjøre om du har en sykdom som påvirker musklene dine. Denne testen kan også hjelpe dem med å utelukke andre nevrologiske lidelser.
- Nålen kan være litt smertefull når den settes inn. De elektriske ladningene vil føles som et ryk eller muskelspasmer.
Trinn 3. Godta ulike hjerte- og lungeovervåkingstester
Legen bruker disse testene for å kontrollere hvordan disse organene fungerer. Med hjertetester vil legen lytte etter uregelmessig hjerterytme for å se om hjertet er skadet i det hele tatt. Med lungetester vil legen sjekke funksjonen, samt se på hvor mye nitrogenoksid du puster ut.
- For eksempel kan legen utføre et ekkokardiogram, der de tar ultralyd av hjertet ditt for å kontrollere bevegelsen og funksjonen.
- Alternativt kan de ta et elektrokardiogram. Med denne testen vil de plassere elektroder på brystet, som er små disker som måler elektrisitet. Legen kan få deg til å ta denne testen mens du hviler eller mens du trener.
- Lungefungerende tester krever vanligvis at du puster inn et rør.
Trinn 4. Forvent avbildningstester
Legen din vil sannsynligvis bruke avbildningstester, for eksempel CT-skanning, MR og røntgen, for å gi en diagnose. Disse testene gir bilder av innsiden av kroppen din, og hjelper legen med å oppdage skader.
For eksempel kan legen se etter lungeskade ved hjelp av en røntgen eller bruke en CT-skanning for å se etter muskelskader i hele kroppen din
Trinn 5. Vær forberedt på DNA -tester og blodarbeid
Disse testene kan bidra til å bekrefte diagnosen og avgjøre hvilken type MD du har.
Tips
- Hver type MD utvikler seg i en annen alder, så snakk alltid med legen din hvis du begynner å legge merke til muskelsvakhet. For eksempel presenterer Duchenne MD hos gutter i alderen 2-6 år, mens Becker MD presenterer fra 2-25 år hos menn, er en mildere form og involverer hjerteproblemer.
- Det er 9 typer muskeldystrofi; Myotonisk (også kalt MDD eller Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-belt, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal og Emery-Dreifuss.
