BRCA1- og BRCA2 -mutasjoner kjøres i familier, og er knyttet til økt risiko for både bryst- og eggstokkreft. Vær oppmerksom på at 0,2% av bryst- og eggstokkreft i USA er knyttet til en BRCA -mutasjon; Det er av denne grunn at screening (dvs. testing for tilstedeværelsen av disse genmutasjonene) ikke er tilgjengelig for befolkningen generelt, og tilbys bare å velge personer med en høy risikohistorie. Hvis du har en personlig eller familiehistorie av denne typen kreftformer, snakk med legen din for å se om du er kvalifisert for BRCA1- og BRCA2 -testing. Hvis du er kvalifisert, må du også se en genetisk rådgiver for veiledning når du gjennomgår testprosedyren, som innebærer en enkel blodprøve etterfulgt av DNA -analyse.
Trinn
Del 1 av 2: Kvalifisering til testen
Trinn 1. Bestem om du er kvalifisert for BRCA1- og BRCA2 -testing
Hvis du har et familiemedlem i første grad (en forelder, et søsken eller et barn) med brystkreft før 50 år eller eggstokkreft, som har testet positivt for enten BRCA1 eller BRCA2, er du kvalifisert for genetisk testing. Både BRCA1 og BRCA2 er gener som kan overføres fra foreldre til barna.
Å teste positivt for en av dem gir økt risiko for å utvikle bryst- og/eller eggstokkreft i løpet av livet
Trinn 2. Fortell legen din om du hadde brystkreft før 50 år eller eggstokkreft
Hvis du har en personlig historie med brystkreft før 50 år, eller eggstokkreft i alle aldre, er du også kvalifisert for genetisk testing. Formålet med genetisk testing i dette tilfellet er å bestemme risikoen for å utvikle kreft igjen på veien (ettersom risikoen kan økes hvis du tester positivt for mutasjonen), og også å gi informasjon som kan hjelpe barna dine med å ta beslutninger om sitt eget helsevesen.
- Hvis du tester positivt for en BRCA1- eller BRCA2 -mutasjon, vil barna dine også være kvalifisert for genetisk testing, da mutasjonen kan ha blitt overført dem genetisk.
- Barn er ikke kvalifisert for testing uten et positivt resultat i at foreldrene deres først bekrefter at mutasjonen faktisk er tilstede (og at brystkreft eller eggstokkreft ikke er relatert til andre faktorer eller tilfeldig sjanse).
Trinn 3. Vær oppmerksom på om du eller et familiemedlem har hatt "trippel negativ" brystkreft
Hvis du eller et familiemedlem i første grad har "trippel negativ" (negativ for østrogenreseptorer, progesteronreseptorer og HER2) brystkreft før fylte 60 år, er personen som hadde kreften kvalifisert for genetisk testing. Igjen må personen med kreft teste positivt for den genetiske mutasjonen før andre familiemedlemmer er kvalifisert for testing. Dette er for å sikre at mutasjonen er tilstede, før du investerer tid og penger i å teste slektninger.
Del 2 av 2: Fortsetter med testen
Trinn 1. Søk genetisk rådgivning før test
Før du mottar blodprøven, er det obligatorisk å motta genetisk rådgivning før test. Fordi implikasjonene av å teste positivt kan være livsendrende, må du snakke gjennom alle mulige utfall med den genetiske rådgiveren og diskutere en handlingsplan om hva du skal gjøre og hvordan du kommer deg videre når du finner ut resultatene.
- Selv om et negativt resultat kan gi en viss trygghet, eliminerer det ikke muligheten for å utvikle disse kreftformene. Det betyr snarere at risikoen din er den samme som befolkningen generelt (11% risiko for brystkreft i livet og 1,3% risiko for eggstokkreft). Videre er testen ikke 100% nøyaktig, så det er en veldig liten sjanse for at du kan teste negativ og fortsatt være positiv for en BRCA -mutasjon.
- En positiv BRCA-test setter deg opp til en 85% risiko for å utvikle brystkreft på et tidspunkt i livet ditt, og en 30-50% risiko for å utvikle eggstokkreft. Unødvendig å si, å kjenne til disse risikoene vil legge til bekymring og stress i livet ditt.
- Vurder konsekvensene av et positivt resultat for barna dine. Hvis du tester positivt for en BRCA -mutasjon, er det 50% sjanse for at hvert av barna dine har mutasjonen (merk at mutasjonen er mest signifikant for jenter, ettersom mannlig brystkreft er ekstremt sjelden og menn ikke kan få eggstokkreft).
Trinn 2. Gå for blodprøven
Blodprøven i seg selv er veldig enkel. Du kan få det gjort på et hvilket som helst medisinsk laboratorium eller sykehus. Bare la legen din fylle ut de nødvendige papirene (som han eller hun vil gjøre først etter at du har hatt en konsultasjon med en genetisk rådgiver), og ta det med deg til laboratoriet.
- Det vil ta noen uker, eller muligens til og med et par måneder, før du får resultatene.
- Den genetiske rådgiveren vil enten bestille en oppfølgingsavtale med deg når han eller hun vet at resultatene vil være klare (ettersom han eller hun kan være kjent med laboratoriets behandlingstid i ditt område). Alternativt kan du motta en telefon fra genetisk rådgiver når resultatene er klare til å bli gjennomgått.
- Hvis du ikke har hørt tilbake innen et par måneder, kan du ringe laboratoriet eller din genetiske rådgiver for å sjekke inn status for BRCA -testen din.
Trinn 3. Bestill en avtale om genetisk rådgivning etter testen
På grunn av alvorlighetsgraden av denne testen, må du motta resultatene dine i nærvær av en genetisk rådgiver (akkurat som du måtte se en før du mottok testen). Grunnen til dette er at de kan hjelpe deg med å håndtere virkningen av resultatene (enten gode eller dårlige), og velge et passende handlingsforløp fremover.
- Hvis du tester negativt, kan du fortsette å leve livet ditt som normalt, vel vitende om at risikoen din ikke er større enn befolkningen generelt.
- Hvis du tester positivt, er det imidlertid en rekke ting du bør vurdere å gå videre. Du kan velge å fjerne brystene og/eller eggstokkene dine profylaktisk (forebyggende).
- Du må kanskje diskutere med den genetiske rådgiveren hvilken innvirkning resultatet kan ha på barna dine, hvordan du planlegger å fortelle det til familien din og/eller hvordan det kan påvirke din beslutning om å få flere barn på veien.
- Hvis du tester positivt for en BRCA-mutasjon, er det viktig å informere barna dine på alderssvarende måter; de vil deretter bli invitert til å snakke med en genetisk rådgiver og selv bestemme om de vil bli testet eller ikke.
- Imidlertid er genetisk testing for personer under 18 år svært kontroversiell, ettersom de kanskje ikke er modne nok til å ta en informert beslutning om en sykdom som ikke vil begynne før de er voksne.
- Invitasjonen vil forbli åpen for dem når som helst i livet, så selv om de for eksempel går ned i tjueårene, kan de komme tilbake til testen i trettiårene hvis deres perspektiv og ønske om testing har endret seg.
- Det er av alle disse grunnene at det er viktig å oppsøke en genetisk rådgiver, ettersom han eller hun er noen som har blitt spesielt opplært for å hjelpe mennesker med å navigere i denne utfordrende tiden i livet.
