Kromosomavvik, som kan forårsake tilstander som Downs syndrom og Turners syndrom, kan bekymre deg som en forelder eller en ny forelder. Vær imidlertid oppmerksom på at de er ganske sjeldne og ofte håndterbare. Det er også godt å vite at det er flere tester som kan utføres under graviditet og etter fødsel for å oppdage kromosomavvik med høy grad av nøyaktighet. Les videre for svar på noen av de viktigste spørsmålene du måtte ha om identifisering av kromosomavvik.
Trinn
Spørsmål 1 av 8: Når bør jeg gjøre screeninger under graviditet?
Trinn 1. Gjør føtal ultralyd og blodprøver i første og andre trimester
I USA er testregimet vanligvis fordelt på graviditetstrimester. Selv om testplanen din bør individualiseres ut fra dine omstendigheter, er det trygt å forvente noe som følgende:
- Første trimester: første ultralyd av fosteret og blodprøving av moren.
- Andre trimester: en mer detaljert ultralyd av fosteret, muligens et føtal ekkokardiogram, og mer detaljert mors blodscreening for å se etter tegn på spesifikke kromosomavvik hos fosteret.
- Etter behov (andre/tredje trimester): høyoppløselig ultralyd, fostervannsprøve (testing av væske som omgir fosteret), chorionic villus-prøvetaking (CVS-testing av en del av morkaken).
Spørsmål 2 av 8: Kan en føtal ultralyd oppdage en abnormitet?
Trinn 1. I mange tilfeller, ja, men ytterligere testing er alltid nødvendig for diagnose
Det er alltid mest sannsynlig at en ultralyd nøyaktig ikke vil oppdage tegn på kromosomavvik. Når det er sagt, kan ultralydet i første trimester gå glipp av tegn på abnormiteter som er mer sannsynlig å bli plukket opp i løpet av andre trimester ultralyd, ideelt sett gjort rundt 18 uker. Hvis en potensiell kromosomal anomali blir funnet, er det nødvendig med ytterligere testing som fostervannsprøve og chorionic villus sampling (CVS).
Standard todimensjonal (2D) ultralyd har lenge blitt brukt til visninger, men 3D og til og med 4D alternativer er nå tilgjengelige. Bevisene er imidlertid blandet om hvorvidt disse mer avanserte ultralydene faktisk er bedre til å oppdage kromosomavvik
Spørsmål 3 av 8: Hvordan hjelper væsketester med å diagnostisere et foster?
Trinn 1. Blod-, morkaken- og fostervannstester identifiserer markører for abnormiteter
Mens ultralyd ser etter fysiske tegn på kromosomavvik, ser væsketester etter spesifikke proteiner og andre markører som peker på spesielle abnormiteter. Det er derfor, selv om kromosomavvik er ganske sjeldne, er det viktig å bruke både ultralyd og væsketesting for å se etter dem.
- En mors blodscreening (første trimester) sjekker om det er to proteiner (hCG og PAPP-A) som kan indikere føtal kromosomavvik.
- En mors serum screening (andre trimester) sjekker blodet for 3 eller 4 proteiner som kan indikere spesifikke abnormiteter som Downs syndrom.
- Under chorionic villus sampling (CVS) samler legen et lite stykke av morkaken og kjører tester på den for å se etter markører for bestemte abnormiteter.
- Under fostervannsprøve (“fostervann”) blir en liten mengde fostervann som omgir fosteret samlet og sjekket for celler som indikerer kromosomavvik.
Spørsmål 4 av 8: Hvordan diagnostiseres barn og voksne?
Trinn 1. Se etter vanlige egenskaper og bruk blodprøver for bekreftelse
Kromosomavvik er ikke alltid identifisert før fødselen, men visse fysiske, mentale, atferdsmessige og/eller medisinske egenskaper kan indikere abnormiteter hos barn og voksne. Blodprøver som ligner de som ble gjort med fostre, brukes til å diagnostisere barn og voksne. Se etter tegn som følgende:
- Unormalt formet hode
- Leppespalte (åpninger i leppen eller munnen)
- Særpregede ansiktstrekk, for eksempel øyne med store mellomrom, små og lave ører, hengende øyelokk, utflatt ansiktsprofil, kort nakke eller oppadgående øyne
- Lav fødselsvekt
- Lite eller ingen kroppshår
- Under gjennomsnittlig høyde
- Redusert muskelmasse
- Defekter i hjerte, tarm, nyrer, lunger og/eller mage
- Lærevansker
- Infertilitet
- Andre psykiske og fysiske funksjonsnedsettelser
Spørsmål 5 av 8: Hva er de viktigste risikofaktorene?
Trinn 1. Mors alder, familiehistorie og teratogener kan spille roller
Hunnene blir født med alle eggene de noen gang vil produsere, og risikoen for kromosomavvik øker når eggene (og moren) er over 35 år. En familiehistorie med kromosomavvik er også en betydelig risikofaktor. På samme måte kan morens eksponering for teratogener, som er stoffer eller tilstander som bidrar til fødselsskader generelt, øke risikoen for kromosomavvik.
- Teratogener kan inkludere ting som medisiner, ulovlige rusmidler, alkohol, tobakk, giftige kjemikalier, virus og bakterier, stråling og visse eksisterende helsemessige forhold.
- Jo eldre fødselsmoren er, desto mer sannsynlig blir kromosomavvik. En 35 år gammel mor har omtrent 1 av 192 sjanser til å utvikle et foster med en kromosomavvik. Denne frekvensen øker til 1 av 66 etter 40 år.
- Kromosomavvik kan være arvelig (går i arv gjennom generasjoner) eller spontan (oppstår på grunn av skade på fostrets spesifikke arvemateriale).
Spørsmål 6 av 8: Er det måter å redusere risikoen på?
Trinn 1. Identifiser eventuelle risikofaktorer og ta sunne livsstilsvalg
Kromosomavvik er lite sannsynlig til å begynne med, men det er ingen måte å fullstendig eliminere risikoen for at et foster utvikler. Når det er sagt, kan valg som tas av de genetiske foreldrene (spesielt moren) redusere risikoen for fødselsskader generelt. Den amerikanske CDC identifiserer flere av disse positive valgene i det den kaller PACT -planen:
- PLan fremover: se legen din regelmessig før og under graviditet, og ta kosttilskudd som folsyre som anbefalt.
- ENugyldige skadelige stoffer: unngå potensielle teratogener som tobakk, alkohol og ulovlige stoffer, og ikke la helsemessige forhold som infeksjoner og feber bli ubehandlet.
- Chold en sunn livsstil: vær fysisk aktiv, sikte på å opprettholde en sunn kroppsmasseindeks (BMI), og behandle kroniske helsemessige forhold som diabetes.
- TRådfør deg med helsepersonell: rådfør deg med dem før du tar medisiner eller kosttilskudd eller får vaksinasjoner.
Spørsmål 7 av 8: Er kromosomavvik vanlige?
Trinn 1. De påvirker rundt 1 av 150 til 1 av 250 babyer født i USA
Det er vanskelig å få presise tall, men det er trygt å si at kromosomavvik er ganske uvanlige, men ikke ekstremt sjeldne. Kromosomavvik har også et bredt spekter av effekter-noen går upåaktet hen, mens andre har livsendrende effekter.
- Downs syndrom er den vanligste kromosomavviket i USA. Det forekommer hos omtrent 1 av 365 babyer født av 35 år gamle mødre, og 1 av 100 babyer født til 40 år gamle mødre.
- Det kan være skummelt å tenke på denne statistikken hvis du er en blivende forelder, men fokuser på at de faktisk viser at oddsen er langt større for at du får et barn uten kromosomavvik.
Spørsmål 8 av 8: Er det behandlinger tilgjengelig?
Trinn 1. Kromosomavvik kan ikke kureres, men kan ofte behandles
Kirurgiske inngrep kan noen ganger reparere fysiske påvirkninger, for eksempel hjertefeil, forårsaket av kromosomavvik. Totalt sett er imidlertid målet for behandling av kromosomavvik å forhindre fremtidige medisinske problemer og fremme høy livskvalitet. Behandlinger kan omfatte følgende:
- Genetisk rådgivning for å forklare tilstanden, hva du kan forvente i fremtiden, og hvordan du strategiserer og takler situasjonen.
- Arbeidsterapi for å bygge livskvalitetsferdigheter som å kle seg, bade og spise.
- Fysioterapi for å forbedre motoriske ferdigheter og muskelutvikling.
- Medisiner for å kontrollere tilstander som vanligvis er forbundet med kromosomavvik, spesielt knyttet til det kardiovaskulære systemet.